CLC-K氯離子通道（由CLCNKA 或 CLCNKB基因編碼）主要分布在人體和哺乳動物的耳蝸和腎臟內，分別參與聽覺和尿液的形成。
基本介紹
- 中文名：CLC-K離子通道
- 外文名：CLC-K channel
- 別名：CLC-K通道
- 亞基：巴丁（barttin）
CLC-K氯離子通道在哺乳動物和人體中主要被發現於耳蝸的邊緣細胞（Marginal cells）和暗細胞（dark cells），以及腎小管（Henle‘s Loop）的上皮細胞內。它屬於CLC離子通道-載體蛋白大家族的一個分支。它包含了CLC-Ka和CLC-Kb兩個亞型，其中CLC-Kb是遺傳病巴特綜合症3型的致病原。小鼠基因敲除實驗顯示，CLC-Ka功能的缺失會導致尿崩症(diabetes insipidus)，可能源於尿液的濃縮受阻。人類CLC-K離子通道需要亞基蛋白巴丁（barttin）的協助，方可表現出正常的功能。巴丁（barttin）蛋白的功能性缺失會導致巴特氏綜合徵4型，病人除了表現出典型的巴特症候之外，還有神經性耳聾，這可能是因為巴丁（barttin）蛋白同時影響到兩個CLC-K亞型。另外，CLC-Ka和CLC-Kb功能的同時紊亂也會導致類似巴特綜合症4型的症狀。為了區別，由巴丁造成的被稱為巴特綜合症4a型，而由CLC-Ka和CLC-Kb功能的同時紊亂而導致的被稱為巴特綜合症4b型。這三個基因的致病機理可能和它們的分布有關。在耳蝸內，CLC-Ka和-Kb同時存在於邊緣細胞（Marginal cells）和暗細胞（dark cells）內，一方功能的紊亂可能從另一方得到補償。但是在腎小管內，CLC-Ka主要分布於細升段（thin ascending limb）而CLC-Kb則主要分布在粗升段（thick ascending limb），因而二者可能在尿液的形成過程中扮演了不同的角色。
