CHARGE聯合畸形是一種同時包括眼器官先天裂開與腦神經缺損、心臟缺損、後鼻孔閉鎖、生殖泌尿道系統異常、生長與發育遲緩及耳朵異常及聽力喪失。其發生率為1/10000至1/12000，其中大多數是散發性案例。遺傳方面，其遺傳方式為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別。
基本介紹
- 中文名稱：CHARGE聯合畸形
- 外文名稱：Travel to watch industry
- 地理位置：宣武門外南橫街西口
- 氣候類型：暖溫帶半濕潤氣候區
病因學：,發生率：,臨床上表徵：,遺傳模式：,診斷：,治療與預後：,
病因學：
此症候群與孩童在出生時即有一特殊的缺陷有其相關性，其缺陷發生在胎兒發展的第三周，
因為在人體中各種不同的組織結構未能發展完全而導致。感官系統經常會被影響，而使得患孩會有視力與聽力以及前庭能力減退的情形發生。
目前並無任何真正被定義的致病突變基因，大多數文獻上所發現的案例皆為新的突變基因，有些是染色體上微小的缺失，有些則為平衡性轉位的染色體，有學者建議PAX2基因的突變並非普遍存在於此症，但可能為突變基因鄰近的候選基因之一。
發生率：
約1/10,000~1/12,000的出生發生率，大多為散發性(sporadic)案例，甚少為同一家族成員罹病的情況。再發率相當低約為1-2%，若家中已有人罹病，則再發的比率會較一般人來的高一些。
臨床上表徵：
此聯合畸形的定義為：
</strong>C=forcolobomaandcranialnerves(眼器官先天裂開與腦神經缺損)
H=heartdefects(心臟缺損)
A=atresiaofthechoanae(後鼻孔閉鎖)
R=retardationofgrowthanddevelopmen(生長與發育遲緩)
G=genitalandurinaryabnormalities(生殖泌尿道系統異常)
E=earabnormalitiesand/orhearingloss(耳朵異常或聽力喪失)
於患嬰的血清中檢測黃體激素（luteinizinghormone）與濾泡刺激激素(follicle-stimulatinghormone)的數值可幫助確立疾病的診斷，在十幾歲的患孩則可以建立中樞低功能性性腺功能低下（Hypogonadotropichypogonadism）的早期診斷，可早期進行激素缺乏的治療與減低身心衝擊的問題。
Coloboma(眼器官先天裂開與腦神經缺損)：
</strong>眼球先天裂開或難以閉合，結果會導致視網膜或視神經異常的現象。眼器官先天裂開的結果會導致視覺喪失，尤其是視野上半部的區域會特別的明顯。外科手術無法治癒眼器官先天裂開現象，但是眼鏡可以改善視覺上的敏銳度。患孩對於光線會特別地敏感所以建議無論在室內或室外都應配戴太陽眼鏡以遮蔽光線的照射。
Heartdefects(心臟缺損)：
</strong>約80%的患孩在一出生時即可發現有心臟方面的缺損，許多個案都僅只有微小的缺陷存在。但是少數一些患者卻仍有危及生命的心臟缺陷，法洛氏四重症是較常發生的心臟缺損類型。
Atresiaofthechoanae(後鼻孔閉鎖)：
</strong>患孩從後鼻孔到喉嚨有狹窄或被阻斷的通道，可藉由外科手術來矯正此現象，也許需進行多次的外科手術治療。
Retardationofgrowthanddevelopment(生長與發育遲緩)：
</strong>大多數患者出生時生長狀況皆在平均值內，但是因為心臟與營養攝取的問題或者有生長激素缺乏的情形，患孩的成長會漸漸趨向於小於平均值。大多數患也會有發育遲緩的情形，這通常是因為視覺或聽覺喪失所導致的結果。一些患者也有心智遲緩或者腦部畸形的現象。
Genitalandurinaryabnormalities(生殖泌尿道系統異常)：
</strong>許多男性的患者有隱睪症與較小的陰莖，而女性患者的陰蒂也會較小些。也許可以藉由補充賀爾蒙的治療來以其有春春期的階段。他們或許也會有腎臟或泌尿道方面的異常。
Earabnormalities(耳朵異常或聽力喪失)：
</strong>患孩的耳朵可能會較短且寬，有較小的或者幾乎沒有耳垂，因耳朵的軟骨結構較為鬆散所以會比一般人來的較為柔軟些。約80-85%患者被發現有聽力喪失現象。
還有其他數個與此症相關的特徵如唇顎裂(cleftlipandpalate)、氣管-食道廔管或閉鎖(tracheo-esophagealfistulaoratresia)、顏面麻痹(facialpalsy)、吞嚥的問題(swallowingproblems)、身體抵抗力較差(weakupperbodystrength)、癲癇(seizures)、小頭畸型(microcephaly)、腦下垂體異常(abnormalitiesofthepituitarygland)以及較差的免疫系統(poorimmunesystem)。
遺傳模式：
為一體染色體顯性遺傳疾病，不分性別，下一代會有1/2的罹病機會。
一些患者被報告有14q22-q24.3染色體複製異常，22q.11.2的染色體微小缺失以及9p-的缺失異常。
診斷：
如果當患者出現3項或3項以上的臨床畸形時，即可當作此症的診斷；更有學者提出對於患嬰診斷的建議，應該要局限在有多發性的異常與後鼻孔閉鎖(atresiaofthechoanae)或者有眼器官先天裂開與腦神經缺損(colobomaandcranialnerves)並且合併有其他的主要異常(heart,ear,andgenital)時。
治療與預後：
目前並無任何治癒的方法，但臨床上的許多症狀能夠被治療，就身體結構異常而言，後鼻孔閉鎖(choanalatresia)顎裂(cleftlip)與心臟缺損(heartdefects)皆能以外科手術來進行矯正；類固醇治療可以調節或矯正生殖器官異常的問題，助聽器與眼鏡的使用能改善聽力與視力喪失的問題。針對一些身體上問題採取不同的治療是有幫助的，特別在說話視覺與聽覺方面。
