C5/C6/C7/C8/C9缺陷

疾病分類

皮膚性病科

疾病概述

補體終末成分即C5b—9，它們共同形成MAC，行使溶解細胞及溶解病原體的作用，終末成分缺陷患者常反覆發生嚴重的全身感染，常表現為萘瑟腦膜炎球菌性腦膜炎和菌血症，有時可發生淋球菌血症造成全身淋球菌感染。雖然也發現終末成分缺陷患者伴發免疫複合物性疾病的發病率增高，但其臨床意義尚不明確。臨床上也發現一些5b—9缺陷患者表現為健康正常人。

1、C5缺陷。Rosenfetd等人報告了第一例C5缺陷患者，該患者為一名SLE患者，伴有多種感染併發症，如腋窩膿腫、中耳炎、帶狀皰疹、腸球菌敗血症、口腔及陰道念珠菌感染等嚴重感染。

2、C6缺陷。第1例C6缺陷患者表現為淋球菌性敗血症及淋球菌性關節炎，後來的病例報告提示C6缺陷患者大多伴有萘瑟菌性腦膜炎。

3、C7缺陷。C7缺陷與C7缺陷的發病率相似。C7缺陷患者中一部分為健康人。C7缺陷患者最主要的臨床表現也是萘瑟菌感染，少數患者可並發SLE，硬皮病及關節脊柱病。

4、C8缺陷。C8由α、β、γ3條鏈組成，其中α與γ鏈共結合成一個亞單位，β鏈以非共介形式與α和γ亞單位相連。C8缺陷有2種互補型，一種僅能在中患者血清中檢測到α與γ亞單位，因此這些患者為β鏈缺陷，另一種為α、γ亞單位缺陷，這些患者血清中有β鏈。

5、C9缺陷。C9也是MAC的組成成分之一，遺傳性C9缺陷在日本人中多見。臨床上雖然也有C9缺陷所致的萘瑟菌感染及萘瑟菌性腦膜炎，但它與萘瑟菌感染的相關性較其他終末成分缺陷弱，通常C9缺陷不引起臨床症狀。

疾病描述

這些補體成分的缺陷，多為常染色體遺傳。

症狀體徵

其主要臨床表現為反覆的感染如膿皮病。除此亦與SLE等結締組織病的發生有密切的關係。C5成分的缺陷及功能異常與發生脂溢性皮炎、腹瀉、發育不良和嬰兒脫屑性紅皮病的發生有密切的關係。C9的缺陷還可引起陣發性睡眠性血紅蛋白尿症。

疾病病因

多為常染色體遺傳。

病理生理

多為常染色體遺傳。

診斷檢查

主要根據臨床表現和血清學檢查。