B-K綜合徵

B-K綜合徵（dysplastic nevus）又名B-K綜合徵綜合徵、B-K綜合徵，1978年由Clark及Lynch分別報告，在多發性原發黑素瘤家族成員中，可發生多發的黑素細胞痣。此後Elder從病理上描述此種痣，而套用B-K綜合徵的名稱。

基本介紹

• 別稱：發育不良痣；B-K綜合徵綜合徵
• 英文名稱：dysplastic nevus
• 英文別名：dysplastic nevus

概述

B-K綜合徵在臨床上常被誤認為是淺表播散性惡性黑色素瘤。而本病與惡性黑色素瘤的發生存在一定的關係，傾向於家族發病。約有1/3～1/5的B-K綜合徵組織學與惡性黑色素瘤相近。B-K綜合徵所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎。

B-K綜合徵損害可發生於體表任何部位，但最常見於軀幹，其次為肢體，再次為面部。臨床上損害大於5mm，表現為邊緣不規則或界限不清楚，顏色深淺不均，有一定的炎症。一些多發損害可發展為惡性黑素瘤。

患者如有黑素瘤的家族史，則應定期監測，注意早期惡性轉變。切除仍是目前首選治療方法。

疾病名稱

B-K綜合徵

英文名稱

dysplastic nevus

別名

發育不良痣；B-K綜合徵綜合徵

分類

皮膚科 > 皮膚腫瘤 > 黑素細胞腫瘤

腫瘤科 > 皮膚腫瘤 > 黑素細胞腫瘤

ICD號

L98.8

流行病學

B-K綜合徵傾向於家族發病，多在出生時就有，也可在兒童期發病。目前沒有其他相關內容描述。

病因

B-K綜合徵可在兒童期出現。約有1/3～1/5的B-K綜合徵組織學與惡性黑色素瘤相近。細胞的不典型性和增殖與日光暴曬具有一定相關性。此外，有研究認為。B-K綜合徵與11號染色體的部分缺失及睪丸生殖細胞腫瘤有關。家族性惡性黑色素瘤和B-K綜合徵還與內分泌性腺體綜合徵、自體免疫多腺體綜合徵相伴發。但目前，對以上相關性尚不能完全確定。

B-K綜合徵所存在的分化障礙可能具有一定的遺傳基礎，內源性激素和外界環境促進了本病的發展。對惡性黑色素瘤易患家族進行基因學分析認為是常染色體顯性疾病，異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在B-K綜合徵中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。

發病機制

B-K綜合徵的發病機制還不清楚。異常基因可能存在於1p35或9p21.導致細胞周期酶p16/CDKN2A突變引起細胞分化異常。另外，在B-K綜合徵中紫外線誘導所產生的過多光化學產物可引起細胞惡性轉化。

B-K綜合徵的臨床表現

1.損害可發生於體表任何部位，但最常見於軀幹，其次為肢體，再次為面部。

2.損害單發或多發，通常較痣細胞痣大，有些直徑可超過7mm。中央常高起，無毛，大小不一，邊緣不規則或不清楚，顏色深淺不均。

3.損害多發時，可發展為惡性黑色素瘤，但若為單個則與惡性黑色素瘤無關。

檢查

組織表現：本病組織構型較細胞學的特點更為重要。

組織構型有：①絕大多數為複合痣型，少數為交界型。②邊緣交界處黑色素細胞擴展超越中央真皮內痣細胞的範圍。③交界處痣細胞呈“橋”形融合。④表皮突延伸，在邊緣交界處尤為明顯。⑤表皮突基底及兩側有痣細胞巢。⑥表皮棘細胞層中部或上部可見黑色素細胞，多呈巢狀。⑦常有輕度至中度炎症細胞浸潤。⑧在表皮突周圍繞有粗而寬的膠原帶。

細胞學特點：黑色素細胞的核大而深染，具多形性和不規則性，或核仁明顯，但不見核絲分裂象。

診斷

典型病例，做病理檢查可以確診，而無困難，但出現淺表皮擴散的傾向時，則不易決定。

B-K綜合徵的治療

對B-K綜合徵主要應嚴密觀察是否發生惡變。應定期隨訪，尤其對有家族性惡性黑色素瘤者、青春期、孕期和使用性激素替代治療，應更加注意。

切除仍是目前首選治療方法。切除範圍應達皮損周邊2～3mm。單個皮損可切除，多發者，可外用氟尿嘧啶或維A酸治療。有或無家族性惡性黑色素瘤者，如不易檢查皮損進展者應預防性切除。以上治療均應終生定期隨訪，必要時活檢。

B-K綜合徵的預防

對於B-K綜合徵，主要應嚴密觀察是否發生惡變。應定期隨訪，如不易檢查皮損進展者應預防性切除。患者應避免日光浴並積極防曬。

相關藥品

膠原、氟尿嘧啶、維A酸