AI相關基因Fam83h在牙釉質鈣化中的作用及機制研究

《AI相關基因Fam83h在牙釉質鈣化中的作用及機制研究》是依託華中科技大學，由丁玉梅擔任項目負責人的青年科學基金項目。

基本介紹

• 中文名：AI相關基因Fam83h在牙釉質鈣化中的作用及機制研究
• 項目類別：青年科學基金項目
• 項目負責人：丁玉梅
• 依託單位：華中科技大學

中文摘要

遺傳性牙釉質發育不全（AI）是最常見的口腔遺傳性疾病之一，其發病機制尚未明確。目前國外研究結果及申請者前期工作均證實：Fam83h基因突變是AI重要的致病因素，且主要導致牙釉質鈣化不全。故本項目在前期研究基礎上，擬進一步探索Fam83h在牙釉質鈣化中的作用及其機制。研究內容包括以下三個方面：（1）構建Fam83h表達載體及siRNA，檢測Fam83h蛋白表達水平的變化對造釉細胞鈣化能力的影響；（2）在原核細胞中表達野生型及變異型Fam83h蛋白，檢測Fam83h蛋白是否是鈣結合蛋白，並明確其是否具有維生素D依賴性；（3）研究Fam83h蛋白在鈣離子出入造釉細胞及細胞內轉運過程中的作用機制。本項目試圖闡明AI相關基因Fam83h在牙釉質鈣化中的作用及其機制，為最終揭示遺傳性牙釉質發育不全的發病機制奠定理論基礎。

結題摘要

鑑定出兩個新的致病性的Fam83h突變，繪製出家族遺傳表型。成功構建phrGFP-C-Fam83h螢光真核表達載體。利用真核細胞轉染技術發現Fam83h是一個非分泌性蛋白，它位於細胞內，但不在胞核內，在細胞內定位與高爾基體密切相關，可能位於高爾基體膜表面。