隨著科學技術的發展，我們已經進入了基因組時代，以基因導讀為基礎的遺傳諮詢是轉化醫學的重要方面，遺傳諮詢已經從經典的遺傳病和出生缺陷，擴展到了到多基因病及個性化用藥指導等諮詢，超過2000多種的遺傳病，出生缺陷和複雜疾病等已可實現分子診斷，因此遺傳諮詢將在日常的臨床工作中發揮越來越多的作用。
廣大臨床一線醫護人員的知識結構亟需更新，並通過培訓進一步加強其遺傳諮詢和分子診斷的報告解讀能力。
會議簡介,會議時間地點,會議組織,會議費用,
會議簡介
復旦大學生命科學學院是我國最早在大學中成立的生命科學學院，是國家生物學基礎科研和教學人才培養基地。學院擁有遺傳工程國家重點實驗室和現代人類學教育部重點實驗室等；遺傳學是國家重點學科，在全國高校中連續排名第一，醫學遺傳學是遺傳學的重要方向，在人類疾病基因克隆、基因診斷、基因治療和基因藥物方面取得了重要成果。
遺傳諮詢師培訓項目是我國在基因組時代背景下，中國優生優育協會與復旦大學生命科學學院合作，首次系統進行的綜合性遺傳諮詢培訓，涉及遺傳病、出生缺陷、複雜多基因病、個體化用藥和基因組轉化醫學等各方面，並詳細介紹基因組時代，可用於基因檢測、分子診斷的手段多樣和技術先進的各種診斷方法，特別是利用新一代測序技術和基因晶片進行全基因組SNP、CNV、基因表達和突變分析和套用等，同時，進行分子診斷臨床實踐和報告解讀遺傳諮詢等情景案例教學。
授課專家 邀請了來自遺傳諮詢臨床和基礎，理論和實驗方面的國內外遺傳專家授課，包括吳柏林、沈亦平、顧學范、周文浩，王藝、盧大儒、金力、張鋒、徐書華、安宇、劉嘉茵、李紅、吳潔
、陳瑛、南蓬，陸煒等，並有醫學遺傳學方向研究生進行輔導。
招生對象在醫院或學校從事臨床診斷或實驗室（出生缺陷和遺傳病、遺傳綜合徵、複雜疾病、兒科、產科、腫瘤等科室）、檢驗、相關科研和教學的本科學歷以上人員均可報名參加（大專畢業需具有相關領域3年以上工作經驗）。
培訓內容和課程設定 遺傳諮詢師培訓項目設定4門課：遺傳諮詢、遺傳檢測分析與診斷方法，多基因病與藥物遺傳學，遺傳諮詢課程實踐。具體為：
遺傳諮詢：包括遺傳諮詢國內外趨勢，遺傳諮詢概論，孟德爾單基因病和複雜疾病的研究基礎和現狀，細胞遺傳學和基因組醫學、神經系統遺傳病的遺傳諮詢和診斷、遺傳代謝疾病的遺傳諮詢和診斷、兒童發育障礙遺傳病的遺傳諮詢和診斷、新生兒的遺傳諮詢和診斷、產前診斷和遺傳篩查、生殖醫學與遺傳諮詢、遺傳性腫瘤遺傳諮詢、線粒體病遺傳基礎及遺傳諮詢等。
遺傳檢測分析與診斷方法：包括細胞遺傳學檢測與分析、RFLP檢測與連鎖分析、PCR診斷與分析、細胞分子遺傳學檢測與分析、DNA測序與二代測序、基因晶片、基因多態性與突變檢測、STR，SNP和CNV、DNA甲基化檢測、基因轉錄檢測、mRNA/miRNA，選擇性剪下，AEI等、不同材料的基因檢測、生物信息學與遺傳檢測和分析等。
多基因病和藥物遺傳學的遺傳諮詢：涉及多基因病易感性與風險評估如高血壓、糖尿病、心血管疾病、退行性疾病、多種惡性腫瘤、傳染病及複雜疾病如自閉症、神經退化疾病等遺傳諮詢的特徵、多基因病文獻閱讀和案例分析，藥物遺傳學包括（按照疾病分類）高血壓等各類疾病，藥物遺傳學遺傳諮詢的特點及文獻閱讀和案例分析等內容；
臨床和實驗室教學實踐：按照不同的基因檢測和遺傳諮詢項目選擇一部分進行，必須經歷一次完整的從採樣到結果，出報告和遺傳諮詢的全部環節。涉及到下面技術環節（不要求全部）包括細胞培養，染色體核型分析，PCR擴增，FISH，MLPA，DNA測序，二代測序（見習）；實時定量PCR，HRM等；涉及到下面遺傳疾病和多基因病、藥物遺傳學（可選擇3大類疾病中每個類別的任意1-2項）包括1. 唐氏綜合症，β地中海貧血，苯丙酮尿症，血友病A/B, 脆性X染色體綜合徵，耳聾，；2. 糖尿病，高血壓，高血脂，肥胖，退行性疾病（老年痴呆），腫瘤（肺癌，乳腺癌，食管癌，前列腺癌，肝癌）等複雜疾病；3．常見藥物的療效、毒性遺傳學檢測與分析。
教學安排與管理：遺傳諮詢師的培訓教學統一由復旦大學生命科學學院管理。完成整個遺傳諮詢師培訓課程學習和實習的時間一般為半年，計畫周末安排1天上課，實踐課程另行集中安排。在完成遺傳諮詢師培訓課程學習後，可以獲得復旦大學生命科學學院頒發的課程學習證明。在課程學習通過後，可以報名參加中國優生優育協會組織的考試，合格後可獲得由中國優生優育協會頒發的遺傳諮詢師證書。
會議時間地點
時間
2013年2月25日-7月6日
地點
中國上海復旦大學生命科學學院
會議組織
主辦單位：
中國優生優育協會
復旦大學生命科學學院
會議費用
註冊費：6000.00元
