黏液黏稠病，侵犯外分泌腺的一種遺傳性疾病。外分泌腺是由具有分泌功能的細胞群組成的腺體，其分泌產物（黏液或非黏液）通過管道輸送至有關的臟器。多數患者在嬰兒期即開始有呼吸道症狀。過去，多數患兒於10歲前死於肺部感染，自從抗生素廣泛套用以來，預後好轉。目前約1/2病人能活到18歲或更長。
基本介紹
- 中文名：黏液黏稠病
- 所屬類別：遺傳性疾病
病因,臨床表現,診斷治療,
病因
黏液黏稠病又稱囊性纖維化或胰臟纖維囊性疾病，是因隱性基因遺傳的一種遺傳性疾病。歐洲與美洲的白種人患病率較高，非洲與東方人患此病者較少，男女患病率無差別。此病的特點為黏液的黏稠度增高、易變性、難溶解，汗液中的氯化鈉含量增高。
病因至今未明，可能與下述因素有關：
①黏液中鈣含量增高使黏液的通透性增高，水分容易透過而丟失，致使黏液的黏稠度增加。②病人呼吸道黏液的糖蛋白含量增高，可形成黏而有彈性的膠狀物。
③呼吸道分泌物中的脂質含量增高，它和分泌物的稠黏與不溶解有一些關係。
④由於黏液的黏稠度和分泌量增加，且病人血清中可能有一種纖毛活動抑制因素，使呼吸道柱狀上皮細胞的纖毛活動受抑制，導致支氣管阻塞，引起肺部反覆感染、化膿性支氣管炎、支氣管擴張、肺不張、肺囊性纖維變、阻塞性肺氣腫和肺心病。胰臟由於黏稠的分泌物阻塞胰管，使胰腺管擴張，上皮變扁，小葉萎縮、纖維化與囊狀改變，病變可波及胰島，所以少數存活時間較長的病人可發生糖尿病。肝臟、副鼻竇、膽管、腸、唾液腺及輸精管也可受侵犯。
臨床表現
主要是呼吸道與消化道症狀。病人有反覆呼吸道感染，發熱、咳嗽、咯痰，有時咯血。肺部反覆感染可繼發支氣管擴張、肺纖維化、阻塞性肺氣腫、自發性氣胸，最終導致肺心病與呼吸衰竭。約1/10新生兒發生胎糞腸梗阻。大便嵌塞、腸套疊和反覆脫肛，見於較大兒童。多數病兒有胰外分泌腺功能不全，胰蛋白酶和其他胰酶含量減少，表現為大便次數多，量多，含脂肪多且有惡臭。患兒食慾好或食量大，但體重不增加，生長緩慢。在炎熱的環境下，若大量出汗可發生中暑。男性病人無精子的發生率比較高。患兒營養及發育狀況差，早期多無異常體徵，肺部病變加重時可出現支氣管擴張或氣道阻塞徵象。晚期有紫紺和肺心病的表現。
診斷治療
診斷除根據肯定的家族史或反覆呼吸道感染或胰腺功能不全外，確診須依靠汗腺試驗陽性，兒童汗腺中鈉和氯含量均超過正常值，有診斷意義。但在成人，此法不盡可靠，可投給腎上腺皮質激素數天后再測定。正常人汗液中原鈉與氯增高者可降低，但本病患者則否，因此有鑑別診斷意義。此外，十二指腸液做胰酶測定及男性病人無精子，對於診斷均有參考價值。治療上應注意護理，給患者高蛋白低脂肪飲食。應改善氣道的清除功能，減少支氣管肺感染。可用化痰藥、祛痰藥、體位引流及支氣管擴張藥，並根據痰培養藥敏試驗選用抗生素，若有併發症（如咯血、肺心病、呼吸衰竭、自發性氣胸）應及時處理。消化系統宜用腸溶胰酶，就餐時服藥，作補充療法，胎糞腸梗阻的嬰兒可先保守治療、灌腸、胃腸減壓，多數須手術治療，若汗液中電解質不足宜增加食鹽的攝入。
