黃嘌呤尿症

黃嘌呤尿症（xanthinuria）是2014年公布的泌尿外科學名詞。

基本介紹

• 中文名：黃嘌呤尿症
• 外文名：xanthinuria
• 所屬學科：泌尿外科學
• 公布時間：2014年

定義

主要因黃嘌呤氧化酶缺乏致體內黃嘌呤不能被代謝為尿酸而在體內積聚及腎小管漏出而產生黃嘌呤尿的病症。為常染色體隱性遺傳病。主要臨床表現為勞累後肌肉痙攣或疼痛。

出處

《泌尿外科學名詞》第一版。