高草酸尿症

高草酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病，病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉移酶缺乏，導致草酸產生過多，臨床表現為高草酸尿症和反覆尿路結石。

基本介紹

• 中文名：高草酸尿症
• 類型：常染色體隱性遺傳病
• 病因：缺少一種酶
• 臨床表現：高草酸尿症和反覆尿路結石

原發高草酸尿症是一種常染色體隱性遺傳病，病因為肝臟過氧化丙氨酸-乙醛酸鹽氨基轉移酶缺乏，導致草酸產生過多，臨床表現為高草酸尿症和反覆尿路結石。由於腎移植術後患者仍存在草酸代謝障礙，復發率極高，因此原發高草酸尿症患者曾被認為不宜接受腎移植治療，近來人們發現肝、腎聯合移植可取得較好療效。