中文名：骨硬化病
英文名：osteopetrosis
別 名：石骨症；大理石骨病；阿耳伯斯·尚堡氏病；阿耳伯斯·尚堡病；Albers-Schonberg病；骨硬化症；骨質石化病；Albers Schonberg disease；Marble bone disease；myelofibrosis osteosclerosis
病因： 到目前為止對造成骨質硬化病的原因還不十分清楚。近年來通過動物模型研究，以及套用放射性核素進行實驗，證明石骨症既不與甲狀旁腺素的產生和分泌有關，也不與血液中的降鈣素的多少有關。目前多數人認為石骨症的病因是由破骨細胞功能不良所致。
發病機制： 本症為常染色體隱性遺傳。骨質硬而脆斷面呈灰白色。由於破骨細胞減少和其功能不良，對骨的吸收活動減弱而致骨質累積。骨髓腔大部分由增殖的鈣化軟骨所充塞髓腔幾不可見。骨髓組織萎縮生血部位減少，發生貧血。骨小梁增厚，數目加多，其中可見軟骨小島。皮質骨增生變厚，松質骨緻密硬化兩者不能分辨，骨髓以外的造血器官如肝、脾淋巴結繼發性增大，骨質脆弱易發生骨折。
