類脂質蛋白沉積症

類脂質蛋白沉積症又稱Urbach-Wiethe病、皮膚黏膜透明蛋白變性,是一種罕見的遺傳性疾病。常發生於嬰兒,主要在皮膚、黏膜或內臟有無定形嗜伊紅透明物質沉積,臨床以眼瞼增厚、肘膝黃色瘤樣斑塊伴聲音嘶啞為特徵。

基本介紹

  • 別稱:Urbach-Wiethe病,皮膚黏膜透明蛋白變性
  • 就診科室:皮膚科
  • 常見發病部位:皮膚,黏膜,內臟
  • 常見病因:常染色體隱性遺傳
  • 常見症狀:眼瞼增厚,肘膝黃色瘤樣斑塊,聲音嘶啞
  • 傳染性:無
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,

病因

遺傳學研究發現,該病系常染色體隱性遺傳。其代謝障礙的確切發生原因尚不明確。

臨床表現

1.原髮型(非光感型)
該型發生於嬰兒,輕微的皮膚炎症損傷即可形成瘢痕。嬰兒出生時或生後不久可發生聲音嘶啞,成為嬰兒期的主要症狀。咽部、舌和唇黏膜可見黃白色的浸潤斑,質地較硬。另外在軟齶、扁桃體弓、懸雍垂和舌下等處均可見廣泛的黃色浸潤斑,表面不規則,扁桃體覆蓋一層白色硬斑。喉受累常較嚴重,會厭和聲帶可見結節。舌增大,觸之較硬呈“木頭樣”,致使活動範圍受限而不能伸出唇外,甚至可能引起吞咽困難。當浸潤壓迫腮腺導管時,可引起復發性腮腺腫脹及疼痛。偶爾陰道黏膜和陰唇也會受累。
皮膚改變在幼年期逐漸突出,面部發生黃棕色小結節,頭皮受累出現脫髮,發生在上下瞼緣或眼瞼的皮疹,表現為念珠狀丘疹或眼瞼增厚伴睫毛脫落。位於肘部、膝部的皮損,表現類似黃瘤。如皮膚發生外傷,外傷處皮膚逐漸出現浸潤,顏色變暗呈棕色。表面明顯角化呈疣狀,發生在手背等處很像尋常疣。
該病常伴牙齒異常及某些系統性疾病如糖尿病,顱內因類脂蛋白沉積而致癲癇或精神症狀。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。
2.繼髮型(光感型)
該型實質上就是紅細胞生成性原卟啉病。對光線敏感,因此出現以暴露部位炎症及繼發性改變為主的皮膚變化。

檢查

發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。組織病理:表皮可見角化過度,棘層不規則增厚或萎縮。特徵性改變在真皮,可見真皮明顯增厚,血管擴張,血管壁增厚,真皮淺層見有細胞外嗜伊紅透明物質。發生鈣化可在顱部X線片上發現鈣化灶。

診斷

根據嬰兒期發病,有聲音嘶啞、舌僵硬和增厚、皮膚黃瘤樣損害等一般診斷不難。病理檢查對確診有幫助。

治療

無特殊治療。原發性者呈進行性發展,至成年期自然靜止。兒童期喉部受累者有時可致呼吸困難,少數嚴重者需行氣管切開。繼發性光感型患者於避免日曬後症狀常能逐漸改善。

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