基本介紹
元件介紹,結構組成,啟動子,增強子,沉默子,元件作用,反式作用因子,
元件介紹
順式作用元件在分子遺傳學領域，相對同一染色體或DNA分子而言為“順式”（cis）；對不同染色體或DNA分子而言為“反式”（trans）。
順式作用元件
順式作用元件順式作用元件是轉錄調節因子的結合位點，包括啟動子、增強子和沉默子。真核基因啟動子是原核啟動序列的同義語。真核啟動子是指RNA聚合酶及轉錄起始點周圍的一組轉錄控制組件，每個啟動子包括至少一個轉錄起始點以及一個以上的功能組件，轉錄調節因子即通過這些機能組件對轉錄起始發揮作用。在這些調節組件中最具典型意義的就是TATA盒子，它的共有序列是TATAAA。TATA盒子通常位於轉錄起始點上游-25至-30區域，控制轉錄的準確性和頻率。TATA盒子是基本轉錄因子TFⅡD結合位點；TFⅡD則是RNA聚合酶結合DNA必不可少的。除TATA盒子外，GC盒子(GGGCGG)和CAAT盒子(GCCAAT)也是很多基因中常見的，它們位於起始點上游-30至-110bp區域。 所謂增強子就是遠離轉錄起始點、決定組織特異性表達、增強啟動子轉錄活性的特異DNA序列，其發揮作用的方式與方向、距離無關。增強子與啟動子非常相似：都是由若干組件組成，有些組件既可在增強子、又可在啟動子出現。從功能方面講，沒有增強子存在，啟動子通常不能表現活性；沒有啟動子，增強子也無法發揮作用。增強子和啟動子有時分隔很遠，有時連續或交錯覆蓋。
結構組成
順式作用元件啟動子
原核操縱子中啟動序列的同義語。真核基因啟動子是RNA聚合酶結合位點周圍的一組轉錄控制組件，每一組件含7~20bp的DNA序列。啟動子包括至少一個轉錄起始點以及一個以上的機能組件。在這些機能組件中最具典型意義的就是TATA盒，它的共有序列是TATAAAA。TATA盒通常位於轉錄起始點上游-25~-30bp，控制轉錄起始的準確性及頻率。TATA盒是基本轉錄因子TFIID結合位點。除TATA盒外，GC盒（GGGCGG）和CAAT盒（GCCAAT）也是很多基因常見的，它們通常位於轉錄起始點上游-30~-110bp區域。此外，還發現很多其它類型的機能組件。由TATA盒及轉錄起始點即可構成最簡單的啟動子。
增強子
增強子最早是在SV40病毒中發現的長約200bp的一段DNA，可使旁側的基因轉錄效率提高100倍，其後在多種真核生物，甚至在原核生物中都發現了增強子。增強子的長度通常為100～200bp，和啟動子一樣由若干組件構成，基本核心組件常為8～12bp，可以單拷貝或多拷貝串聯形式存在。
增強子（2）增強子作用與其序列的正反方向無關，將增強子方向倒置依然能起作用。而將啟動子倒置就不能起作用，可見增強子與啟動子是很不相同的。
（3）增強子要有啟動子才能發揮作用，沒有啟動子存在，增強子不能表現其活性。但增強子對啟動子沒有嚴格的專一性，同一增強子可以影響不同類型啟動子的轉錄。
（4）增強子必須與特定的蛋白質因子結合後才能發揮增強轉錄的作用。增強子一般具有組織或細胞特異性，許多增強子只在某些細胞或組織中表現活性，是由這些細胞或組織中具有的特異性蛋白質因子所決定的。例如，人類胰島素基因5’端上游約250個核苷酸處有一組織特異性增強子。在胰島素p細胞中有一種特異性蛋白因子，可以作用於這個區域，以增強胰島素基因的轉錄。在其他組織細胞中沒有這種蛋白因子，所以也就沒有此作用。這就是為什麼胰島素基因只有在胰島素p細胞中才能很好表達的重要原因。
（5）大多為重複序列，一般長約50bp，適合與某些蛋白因子結合。其內部常含有一個核心序列，即(G)TGGA/TA/TA/T(G)，是產生增強效應時所必需的。
（7）許多增強子還受外部信號的調控，如金屬硫蛋白的基因啟動區上游所帶的增強子，就可以對環境中的鋅、鎘濃度做出反應。
（8）增強子的功能是可以累加的。SV40增強子序列可以被分為兩半，每一半序列本身作為增強子功能很弱，但合在一起，即使其中間插入一些別的序列，仍然是一個有效的增強子。因此，要使一個增強子失活必須在多個位點上造成突變。對SV40增強子而言，沒有任何單個的突變可以使其活力降低10倍。
沉默子
某些基因含有的一種負性調節元件，當其結合特異蛋白因子時，對基因轉錄起阻遏作用。某些基因有負性調節元件棗抑制子(沉默子)存在。有些DNA序列既可作為正性、又可作為負性調節元件發揮順式調節作用，這取決於不同類型細胞中DNA結合因子的性質。
元件作用
順式作用元件分布多細胞有機體在生長、分化和發育過程中需要整合不同組織的、發育的、環境的信號調節基因表達，轉錄起始的調節是其中的重要一環。順式作用(cisacting)元件是同一DNA分子中具有轉錄調節功能的特異DNA序列，即具有特殊功能的轉錄因子DNA結合位點和其他調控基序(motif)。
反式作用因子
反式作用因子：指和順式作用元件結合的可擴散性蛋白，包括基礎因子，上游因子，誘導因子。
真核生物的轉錄調控是調控的最重要的途經，大多是通過順式作用元件和反式作用因子複雜的相互作用而實現的。順式作用元件（cis-actingelement）存在於基因旁側序列中能影響基因表達的序列，它們的作用是參與基因表達的調控，本身不編碼任何蛋白質，僅僅提供一個作用位點，要與反式作用因子相互作用而起作用。啟動子存在著很多順式元件，可分為以下四種類型：①核心啟動子成分，如TATA框；②上游啟動子成分，如CAAT框，GC框，ATF結合位點；③遠上游元件：如增強子，沉默子等；④特殊啟動子成分：如淋巴細胞中的Oct(octamer)和κB。這些元件都為不同的轉錄因子及蛋白質識別和結合來調節轉錄。
順式作用元件
順式作用元件反式作用因子（trans-actingfactor）通過以下不同的途經發揮調控作用：蛋白質和DNA相互作用；蛋白質和配基結合；蛋白質之間的相互作用以及蛋白質的修飾。參與基因表達調控的因子,它們與特異的靶基因的順式元件結合起作用。編碼反式作用因子的基因與被反式作用因子調控的靶序列(基因)不在同一染色體上。反式作用因子有兩個重要的功能結構域:DNA結合結構域和轉錄活化結構域,它們是其發揮轉錄調控功能的必需結構。反式作用因子可被誘導合成,其活性也受多種因素的調節。同一類序列特異性的反式作用因子由多基因家族所編碼。
與轉錄水平調節的反式作用因子通常可分為四大類(RobertG.Roeder，2004)：①RNA聚合酶；②和RNA聚合酶相聯繫的普遍性轉錄因子(generaltranscriptionfactor，GTFs)它們結合在靶基因的啟動子上，形成前起始複合物(pre-initiationcomplex，PIC)，啟動基因的轉錄；③特異性轉錄因子(gene-specific(DNA-binding)regulatoryfactors)(如激活因子和抑制因子)，一類與靶基因啟動子和增強子(或沉默子)特異結合的轉錄因子，具有細胞及基因特異性，可以增強或抑制靶基因的轉錄；④種類多樣的協調因子(coregulatoryfactors)，要么改變局部染色質的構像(如組蛋白醯基轉移酶和甲基轉移酶)，對基因轉錄的起始具有推動作用，要么直接在轉錄因子和前起始複合物之間發揮橋樑作用(如中介因子(Mediator))，推動前起始複合物(PIC)形成和發揮作用。包括：
順式作用元件實驗
順式作用元件實驗1、螺旋轉角螺旋（Helix-turn-helix）：有2個螺旋，螺旋2是識別和DNA結合，一般結合於大溝；螺旋1和其它蛋白質結合。兩個螺旋由一個轉角連結。
