霍夫曼綜合徵

霍夫曼綜合徵是小兒患甲狀腺功能障礙，伴有廣泛性和局限性肌肥大和肌無力及發育障礙，稱Kocher-Debre'-Semelaigne三氏綜合徵(1892)。成人粘液水腫伴有肌無力和肌強直者則稱Hoffmann氏綜合徵(1897)。臨床表現為動作緩慢，外觀呆滯，皮膚乾燥，肌肉堅硬和疼痛，肌肥大且分布不均勻，以肩胛帶肌群和腰部大腿部肌群肥大較明顯，舌和手部亦肥大。深反射特別是髁反射遲鈍。

叩擊肌肉後不出現凹陷而引起肌丘反應，故與肌強直綜合徵不同，稱假性肌強直。肌電圖呈反應靜止狀態。血清肌酸磷酸酶(CPK)顯著增高，血清膽固醇增加。Kocber-Debre'-Seme-laigne三氏綜合徵表現為呆小病，無痛性痙攣和假性肌強直，故與Hoffmann氏綜合徵起於成年人之粘液水腫伴有痛性痙攣和假性肌強直不同，然而臨床上偶見成人出現Kocher-De-bre'-Semelaigne三氏綜合徵和小兒出現Hoff-mann氏綜合徵，它們可能為同一疾患的不同表現。