阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵

阿博赫登-考夫曼-利尼亞克氏綜合徵(Abderhalden-Kaufmann-Lignac syndrome、AKL綜合徵、阿博赫登-利尼亞克氏-考夫曼病(Abderhalden-Lignac-Kaufmann disease)或腎病胱氨酸(nephropathic cystinosis))為一種包含胱胺酸症及腎性佝僂病的兒童常染色體隱性遺傳(Dominance (genetics))腎病。

命名

它以埃米爾·阿博赫登、愛德華·考夫曼及喬治·利尼亞克三人來命名。

描述

受影響的兒童發育遲緩而有侏儒症，軟骨病(Osteomalacia)及骨質疏鬆症。腎小管疾病是經常引起胺基酸尿(aminoaciduria)、腎性糖尿(Glycosuria)及低鉀血症。

半胱氨酸沉積在結膜及角膜是最明顯的證據。