金剛砂德賴富斯肌營養不良症（EDMD）是肌營養不良症九種類型的一種，是一組遺傳的退行性疾病，主要影響的自主肌肉。
基本介紹
- 中文名：金剛砂德賴富斯肌營養不良症
- 簡稱：EDMD
基本信息,臨床表現,檢查診斷,病因與發病機制,
基本信息
它被命名為艾倫·埃默里和弗里茨·德賴富斯，在20世紀60年代醫生首先在維吉尼亞州的家庭之間描述的障礙。Emery－Dreifuss肌營養不良是一種相對良性、兒童早期發病、緩慢進展的遺傳性肌肉疾病，臨床上少見。臨床特點表現為早期出現關節攣縮,受累肌肉呈肱-腓分布並伴有心臟受累。智力不會受到影響。
EDMD往往在兒童期發病，通常10歲左右顯示自身的特點肩膀和上臂和腿的小腿肌肉萎縮，使肌肉無力。另一個突出EDMD方面外觀攣縮（關節僵硬），病程很早就在手肘、脖子和腳跟表現。最後非常重要的，稱為傳導阻滯的心臟問題是一個EDMD共同的特點和需要監控。
臨床表現
埃默里 - 德賴富斯肌營養不良症（EDMD）的症狀通常在10歲明顯。早期跡象包括“因為腳跟肌腱跟腱的僵硬腳趾走態”和肘部彎曲困難。其他早期症狀包括肩，上臂和小腿肌肉無力和萎縮。
發生早在EDMD攣縮（關節僵硬），可能會使手臂，頸部，腳後跟和脊柱運動困難。然而，肌肉無力的進展似乎發生在EDMD的速度非常緩慢，可能不會成為一個困難的來源，直到以後的生活中。
昏厥由於心臟異常，也可以是一個EDMD的早期跡象。通常情況下，心臟的問題20歲能檢測到，但他們也可以發生在疾病的早期階段。一些婦女如果是X-連鎖遺傳EDMD攜帶者也可能有心臟問題的風險，這種風險可能隨著年齡的增加。（X-連鎖EDMD攜帶者不傾向於有肌肉無力或攣縮。）
檢查診斷
任何形式的肌營養不良症的診斷，醫生通常開始由病人和家族病史進行體檢。可以學到很多東西，這些包括弱點模式。很長的病史和物理走向作出診斷，甚至之前做過很多複雜的診斷測試。
醫生也想確定是肌肉本身的問題，或是運動神經元的問題，可能會導致的弱點，看起來像一個肌肉問題，但真的不是。
通常情況下，疲軟的起源可以針對體檢。有時候，特殊的測試稱為神經傳導研究和肌電圖（EMG）。在這些測試中，電力和非常精細的針腳用於刺激和評估的肌肉或神經，個別地看到了問題所在。肌電圖是不舒服，但通常不會很痛苦。
開始診斷過程中醫生常常採集特殊的血液測試，稱為CK水平。對照肌酸激酶，肌肉受損泄漏的一種酶。CK水平升高時，血液樣本中發現的，它通常意味著一些異常的過程中，如肌肉萎縮症或炎症，肌肉被破壞。因此，一個高的CK水平往往表明，肌肉本身的弱點是有可能的原因，但它並沒有告訴正是肌症。患者血清CPK活性可增高至2～20倍，但年齡較大者則CPK多數正常。心電圖檢查見有各種心律不齊、房室傳導阻滯、房室擴大以及心肌損害等。肌電圖顯示肌源性損害。
為了確定哪些障礙是造成，醫生可能要肌肉活檢，肌肉的手術切除病人的一個小樣本。此示例通過檢查，醫生可以告訴肌肉內發生了什麼變化。現代技術可以使用活檢，以區別於肌營養不良症感染，炎症性疾病和其它問題。
活檢樣本的其他測試可以提供哪些肌肉蛋白是存在於肌肉細胞，無論他們是在正常的數額和在正確的位置信息。這可以告訴醫生和病人，細胞的蛋白質有什麼不對。
遺傳基因（DNA）測試，使用血液樣本，可以分析人的基因，特別是導致EDMD的缺陷，幫助預測疾病當然和幫助家庭下一代的疾病的風險評估，得到一個明確的基因診斷。
病因與發病機制
EDMD是原發性進行性肌營養不良症的一個罕見類型。1966年Emery和Dreifuss將EDMD確定，1979年Rowland對該病進行了詳細的闡述，其臨床特徵為：（1）早期出現肢體關節攣縮；（2）緩慢進展的肢體肌肉萎縮與無力；（3）心肌與心臟傳導改變嚴重。1994年Bione證實EDMD基因;1999年確定常染色體顯性遺傳的EDMD基因是LMNA。EDMD的遺傳方式多為性連鎖隱性遺傳和常染色體顯性遺傳，基因定位於第28對染色體長臂上（Xq28），基因調控產物為emerin蛋白，通常是女性攜帶，男性發病。但Emery（1987年）報導本病也有常染色體顯性遺傳形式。
EDMD存在兩種主要的遺傳方式。①X－連鎖隱性遺傳：該型致病基因定位於Xq28，基因全長2 100bp，包括6個外顯子，編碼762bp的mRNA。其34KD的蛋白產物由254個胺基酸構成，稱為emerin。emerin是錨定於骨骼肌、心肌和平滑肌核膜內表面的核內膜蛋白，其主要功能是在肌肉收縮過程中對抗機械性壓力以穩定核膜。目前已發現該基因有100種左右的突變形式，包括點突變、小片段缺失和無義突變等。②常染色體顯性遺傳：該類型的基因為LMNA，定位於Iq11-23，基因全長24kb，包含12個外顯子。由於其10號外顯子的不同剪接形式，產生兩種不同的mRNA。一種為1 992bp的mRNA編碼前體laminA（核纖層蛋白A）；另一種為1 716bp的mRNA編碼laminC（核纖層蛋白C）。lamin是核膜的組成部分，定位於核膜板層，它在DNA複製、染色體構建、核孔複合體的空間構形、細胞核發育、核膜蛋白錨定等方面起作用。迄今已經報導LMNA基因存在32種不同的突變形式。
