重症先天性粒細胞缺乏症是一種影響骨髓細胞生成的疾病,造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段,故周圍血內成熟粒細胞數量減少,通常不伴有其他臟器畸形,為常染色體顯性或隱性遺傳,60%~80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。
2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 中醫病名:重症先天性粒細胞缺乏症
- 類型:病症名
重症先天性粒細胞缺乏症是一種影響骨髓細胞生成的疾病,造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段,故周圍血內成熟粒細胞數量減少,通常不伴有其他臟器畸形,為常染色體顯性或隱性遺傳,60%~80%有中性粒細胞彈力酶基因ELA2等多種突變。
2018年5月11日,該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
重症先天性粒細胞缺乏症是一種影響骨髓細胞生成的疾病,造成嚴重的先天性中性粒細胞減少。其粒細胞的發育停止在早幼粒細胞或中幼粒細胞階段,故周圍血內成熟粒細胞數量減少,通常不伴有其他臟器畸形,為常染色體顯性或隱性遺傳,60%~...
粒細胞缺乏症症狀為患者起病急驟、高熱、寒戰、頭痛、極度衰弱、全身不適等症狀。發病前多有某種藥物接觸史。由於粒細胞極度缺乏,機體抵抗力明顯下降,感染成為主要合併症。牙齦、口腔黏膜、軟齶、咽峽部發生壞死性潰瘍,常覆蓋灰黃或淡綠色假膜。皮膚、鼻腔、陰道、子宮、直腸、肛門均可出現炎症。局部感染常引起相應...
(5)多種先天性中性粒細胞減少症:具體機制不明。(6)中性粒細胞成熟障礙:葉酸、維生素B缺乏、骨髓增生異常綜合徵等。2.中性粒細胞破壞或消耗過多 (1)免疫性因素各種自身免疫性疾病、某些感染如慢性肝炎。(2)非免疫性因素嚴重細菌感染、敗血症、病毒感染或脾功能亢進。3.中性粒細胞分布異常 某些異體蛋白反應...
先天性遺傳性中性粒細胞減少症較為罕見,分為兩型:嬰兒遺傳性粒細胞缺乏症和重型家族性中性粒細胞減少症。前者為常染色體隱性遺傳,多於1歲內死亡。後者則為常染色體顯性遺傳,嬰兒和兒童期均可發病,因反覆感染而Ig水平可升高。兩者中性粒細胞計數均低於0.5×109/L(500/mm3)。儘管單核細胞增多,仍易患嚴重感染。
白細胞減少症的患者,多數有頭昏、疲乏、兩下肢沉重、失眠和多夢等症狀,有的易感染,如感冒、肺炎和氣管炎等;少數則無症狀,也無感染,僅在檢驗時發現。因此,在反覆感染伴乏力、頭昏的患者應檢查血白細胞計數和分類計數。然而,粒細胞減少症和缺乏症,尤其是急性,起病急驟,病情兇險,伴有畏寒、高熱、頭痛、...
由於髓系細胞或其前體細胞內在性缺陷所致的中性粒細胞減少症並不常見.周期性中性粒細胞減少症是一種罕見的先天性粒系造血異常.以常染色體顯性方式遺傳,其特點為外周血中性粒細胞數呈周期性起伏不規則的變化,平均周期21±3天.重型先天性中性粒細胞減少症(Kostmann綜合徵)罕見,在美國散在性發生.特點為骨髓粒系成熟...
確診為免疫性粒細胞減少者或細胞毒T細胞介導的骨髓衰竭患者,可用糖皮質激素、硫唑嘌呤、環磷醯胺、大劑量丙種球蛋白等。7.粒細胞輸注 一般不用做預防性輸注,在下列三種情況同時存在時可套用:粒細胞缺乏(8.造血幹細胞移植 由於異基因造血幹細胞移植的治療相關死亡率高,應權衡利弊,掌握好適應證,病情嚴重者才...
(5)免疫抑制劑:自身免疫病、自身免疫性粒細胞減少症及由免疫介導的其他粒細胞減少或缺乏症可試用糖類皮質激素治療。(6)異基因骨髓移植:只適用於重型再生障礙性貧血、先天性粒細胞缺乏合併嚴重免疫缺損者。對單純粒細胞缺乏者不宜採用。(7)脾切除:對脾功能亢進和Felty綜合徵者可考慮。2.擇優方案 (1)去除病因,...
對脊椎、骨盆和胸骨等部位進行放射治療,可影響骨髓造血功能而致粒細胞減少。3.遺傳性粒細胞減少症 又名嬰兒致死性粒細胞減少症,是一種少見的粒細胞減少症,為常染色體隱性遺傳。4.網狀組織發育不全伴有先天性白細胞缺乏症 本病極罕見。病兒初生後即發病,胸腺、全身淋巴結、扁桃體、腸集合淋巴結皆不發育或發育不良...
如注射後粒細胞不見升高,提示骨髓儲存池粒細胞釋放入血減少。此種檢查對某些骨髓受損引起粒細胞缺乏症的輕型病例以及對骨髓貯備能力的了解有幫助。2)中性粒細胞破壞增多的測定:①白細胞凝集素測定:血清中發現白細胞凝集素,對免疫性粒細胞減少有輔助診斷意義。②血清溶菌酶測定:血清溶菌酶由中性粒細胞及單核細胞...
急性中性粒細胞減少症是一個病症名稱。由於典型的炎性症狀可能輕微或缺如,因而尋找可疑感染特別困難.在所有發熱患者至少應作細菌和真菌兩種血培養.若置有靜脈導管,應從導管和一條周圍靜脈取血培養標本.持續或長期引流應考慮到非典型分支桿菌感染.可疑的皮膚病損應作抽吸和活檢進行細胞學和培養檢查.若存在尿路感染症狀...
急性中性粒細胞減少症 與惡性腫瘤,骨髓抑制療法(參見第144節)或免疫抑制療法有關的獲得性暫時性急性中性粒細胞減少症的處理是不同於先天性或慢性中性白細胞的.患者感染時可能僅表現為發熱.感染是本病主要的死亡原因,因而對感染應高度警惕.感染的早期診斷與治療可挽救生命.若懷疑由於藥物誘發的急性中性粒細胞減少症...
由於80%原發性免疫缺陷的患者亦有抗體不足,抗體功能試驗和免疫球蛋白水平測定是適當的.有反覆感染病史的患者,即使初步篩選試驗結果正常,仍應進行有關免疫缺陷的檢查.這些檢查將在第147節詳述.中性粒細胞計數極其低下可能指明嚴重型先天性中性粒細胞減少症,周期性中性粒細胞減少症,重型慢性中性粒細胞減少症,骨髓...
重症先天性粒細胞缺乏症 Severe Congenital Neutropenia 105 嬰兒嚴重肌陣攣性癲癇(Dravet綜合徵) Severe Myoclonic Epilepsy In Infaricy(Dravet Syndrome) 106 鐮刀型細胞貧血病 Sickle Cell Disease 107 Silver-Russell綜合徵 Silver-Russell Syndrome 108 谷固醇血症 Sitosterolemia 109 脊髓延髓肌萎縮症(甘迺迪病) Spi...
①細胞因子:如IL-1IL-2IL-3干擾素等對治療與淋巴因子缺乏有關的免疫缺陷如干擾素缺陷病白細胞介素-2缺陷病有肯定療效對於其他免疫缺陷病療效尚不肯定此外非格司亭(G-CSF)對先天性中性粒細胞缺乏症治療有效 ②免疫刺激劑:如凍乾卡介苗(BCG)葡聚糖等在體外有很強的刺激免疫作用對某些腫瘤及慢性病毒感染亦有效但...
chronic granulocytopenia 慢性粒細胞減少症 neutrophilic granulocytopenia 中性粒細胞減少症 periodic granulocytopenia 周期性粒細胞減少症 neutropenia granulocytopenia 中性粒細胞減少症 granulocytopenia a 粒細胞缺乏症 congenital granulocytopenia 先天性粒細胞減少症 splenic granulocytopenia 脾性粒細胞減少 GP granulo...