遺傳負荷（genetic load）是生物群體中由於有害等位基因的存在而使群體適應度下降的現象。1950年由美國遺傳學家H·J·馬勒提出的概念。所謂適應度是指生物能生存並把它們的基因傳給後代的相對能力。群體的遺傳負荷可用下式表示：遺傳負荷=最適基因型的適應度-群體的平均適應度/最適基因型的適應度。如果把最適基因型的適應度定為1，那么就可簡單地寫作：遺傳負荷=1-群體的平均適應度。
基本介紹
- 中文名：遺傳負荷
- 外文名：genetic load
- 提出者：H·J·馬勒
- 提出時間：1950
分類,意義,影響因素,
分類
①突變負荷（mutation load）：是指正常等位基因（A）突變成有害等位基因（a）形成在選擇上不利的純合體（aa）所引起群體適應度下降的現象。如：人類的一些代謝遺傳病，象黑尿症、半乳糖血症等。突變負荷起因於反覆突變的負荷。如果某一基因在雜合狀態下無害或僅有輕度危害，則基因型AA和Aa的適應度幾乎相等，只有基因型aa不利於生存。在這種情況下，a基因頻率很低，群體中的a基因由反覆突變補充。由於反覆發生有害突變，群體中隱性基因累積，形成了選擇上不利的隱性純合體aa，從而使群體的平均適應度降低。
②分離負荷（segregation load）：是指有較高適應度的雜合體（Aa），由於分離形成適應度較小的純合體所引起的群體適應度下降現象。分離負荷起因於雜合體的分離的負荷。在某一基因的雜合體Aa的適應度比純合體AA和aa都高的情況下，雜合體通過基因分離而形成適應度較低的純合體。從而使群體的平均適應度降低。由於這種負荷起源於超顯性現象，所以也稱為超顯性負荷。
③置換負荷（substitution load）：是指由於等位基因置換造成的遺傳代價或損失（原占優勢的個體由於適應度的減低會造成大量死亡）。例如，英國工業革命時期，由於大氣污染，使原來占優勢的淡色樺尺蠖（A2A2）急劇減少（樹幹黑化，易被鳥發現吃掉），而原來不占優勢的黑色樺尺蠖（A1-）反占優勢。這樣，由於其等位基因間的置換（這裡是A2為A1所置換），可以從整體上引起群體的適應度下降。
此外還有起因於基因型間不相容的不相容性負荷；由於突變體的遷入而使群體增加不利基因的遷入負荷；以及由於近親繁殖而使群體中有害隱性純合體增加的近交負荷等。
意義
在各種遺傳負荷中，突變負荷與分離負荷是主要的。其餘各種負荷只對一些個別座位可能有重要意義，例如不相容性負荷對Rh座位是重要的，但就總體來說則並不重要。
測定突變負荷與分離負荷的相對重要性的一個簡單方法是在實驗生物中找到純合情況下致死的基因，比較這些雜合體和正常純合體的適應度。如果大多數雜合體的適應度較高，那么遺傳負荷主要來自分離負荷。反之，如果大多數雜合體的適應度比正常純合體低，那么遺傳負荷主要來自突變負荷。日本學者木村資生認為突變率大多很低而選擇係數往往較大，所以在一般情況下，突變負荷在遺傳負荷中所起的作用遠遠不及超顯性負荷或分離負荷。
遺傳負荷雖然導致群體適應度的降低，但可使群體增加多樣性，原來不利於生存的基因當環境改變之後可能成為有利於生存的基因。因此可以認為遺傳負荷是群體保持它的多樣性所付出的代價。
影響因素
遺傳負荷可隨遺傳與環境的變化而增減。群體的混合、群體間基因流動、突變率的改變以及對雜合體有利程度不等的環境因子的更動等都可影響遺傳負荷的增加或減少。
