遺傳與環境是從環境因素影響所產生的各種遺傳疾病來研究人口素質與環境之間的相互關係。總的來看，人類的一切正常性的狀態，都是遺傳與環境相互作用的結果。很多疾病與遺傳有或多或少的關係，也有一部分疾病與遺傳無關而完全由環境因素所致。
疾病分為四大類：
(1)由遺傳因素決定發病，還看不到環境因素的作用。這類疾病的發病並非與環境因素無關，只是還未發現什麼特定的環境因素是發病所必需的。例如，成骨發育不全症、先天性肌弛緩和一些染色體病。
(2)基本上由遺傳決定，但是需要環境中一定的誘因才發病。例如，半乳糖血症必須是純合隱性的嬰兒吃了乳食以後，才誘發本病。
(3)遺傳因素和環境因素對發病都有作用。但在不同的疾病中，遺傳因素對發病作用的大小是不同的。在這類病的發病中，遺傳基礎是多基因，它和環境因素共同決定機體易患性的高低。遺傳基礎在易患性上所起的作用大小叫遺傳度，作用愈大，遺傳度愈高，環境因素所起的作用愈小;相反，遺傳度愈低，環境因素所起的作用就愈大。例如，哮喘、精神分裂症、幼年型糖尿病、先天性唇裂和齶裂等都屬於這一類疾病，其遺傳度較高，為75%～80%。這表明遺傳因素對這些病的發病來說有重要作用，而環境因素的作用就要小一些。另一些疾病，例如，消化性潰瘍病等，其遺傳度較低，不足40%。這表明遺傳因素在這些病的發病中作用較小，而環境因素則有重要意義。
(4)發病基本上取決於環境因素而與遺傳無明顯關係。例如壞血病，某些烈性傳染病等。
上述1、2、3類疾病都有明顯的遺傳基礎，只是在發病上所起作用的大小各有不同，總的來看都可以認為是遺傳病。
