《遺傳性骨軟骨瘤家系分子遺傳學分析及相關研究》是依託中國人民解放軍第四軍醫大學，由楊柳擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：遺傳性骨軟骨瘤家系分子遺傳學分析及相關研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：楊柳
- 依託單位：中國人民解放軍第四軍醫大學
- 批准號：30300355
- 申請代碼：H06
- 負責人職稱：研究員
- 研究期限：2004-01-01 至 2006-12-31
- 支持經費：19（萬元）
中文摘要
家族遺傳性骨軟骨瘤（EXT）是一種累及軟骨化骨以骨骼系統多發性外生骨疣為特徵的常染色體顯性遺傳病。儘管國內、外對部分EXT家族的分子缺陷有所了解，並分離克隆了與該病發生密切相關的EXT1、EXT2、EXTL1-3基因，但是EXT家族致病基因還未完全獲取，EXT的發病機理仍未完全闡明。本項目組經過長期臨床積累，掌握了4個EXT家族資料，已初步判明其遺傳學特徵，本研究擬通過對4個完整EXT家系進行分子遺傳學、生物學研究，找到EXT家系的基因突變位點和力圖發現新的致病基因，明確新基因在染色體上的位置；同時在腫瘤組織DNA中驗證Two-Hit發病模型，檢測骨、軟骨相關蛋白在腫瘤組織中的表達情況，明確腫瘤細胞起源，從基因及細胞水平上闡述EXT發病機制，，為遺傳性骨軟骨瘤病基因診斷與基因治療的開展奠定理論基礎。
