遺傳性血小板減少症是一組少見的遺傳性血小板異常疾病，表現為血小板數量減少，並往往伴有血小板功能異常。患者自幼有不同程度的出血傾向，並有血小板減少的家族史。根據遺傳方式分為常染色體隱性遺傳、常染色體顯性遺傳和性染色體隱性遺傳。
基本介紹
- 就診科室：血液病科
- 常見病因：遺傳。
- 常見症狀：血小板減少引起的出血症狀等。
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,
病因
遺傳性血小板減少症分子機制常與基因突變有關，目前越來越多的遺傳性血小板減少症的分子機制被闡明。例如Bernard-Soulier綜合徵是GP1BA（17p13）,GP1BB（22q11），GP9(3q21)缺陷導致血小板膜糖蛋白Ib複合物數量異常。MYH9相關性疾病是編碼肌球蛋白重鏈MYH-9的基因缺陷所致。Wiskott-Aldrich綜合徵是WAS基因突變所致。
1.常染色體隱性遺傳
Bernad-Soulier綜合徵（BSS），血小板減少伴植物固醇血症，先天性無巨核細胞性血小板減少症，血小板減少伴橈骨缺失，灰色血小板綜合徵等。
2.常染色體顯性遺傳
MYH9相關疾病，Paris-Trousseau血小板減少症，Jacobsen綜合徵，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相關血小板減少症，TUUBB1相關性血小板減少症，家族性血小板疾病並急性髓系白血病傾向，ANKRD26相關血小板減少症等。
3.性染色體隱性遺傳
Wiskott-Aldrich綜合徵，GATA1相關性疾病，FLNA相關血小板減少症。
1.常染色體隱性遺傳
Bernad-Soulier綜合徵（BSS），血小板減少伴植物固醇血症，先天性無巨核細胞性血小板減少症，血小板減少伴橈骨缺失，灰色血小板綜合徵等。
2.常染色體顯性遺傳
MYH9相關疾病，Paris-Trousseau血小板減少症，Jacobsen綜合徵，von Willebrand病，ITGA2/ITGB3相關血小板減少症，TUUBB1相關性血小板減少症，家族性血小板疾病並急性髓系白血病傾向，ANKRD26相關血小板減少症等。
3.性染色體隱性遺傳
Wiskott-Aldrich綜合徵，GATA1相關性疾病，FLNA相關血小板減少症。
臨床表現
1.Bernad-Soulier綜合徵
臨床特徵為血小板減少、在兒童期即有明顯的黏膜出血，包括鼻出血、皮膚瘀斑、牙齦出血、月經過多、消化道出血，以及外傷或外科手術後出血不止，且出血症狀通常較普通的血小板降低更為明顯。
2. MYH9相關疾病
臨床可表現為神經性耳聾，白內障和腎炎；出血傾向中等，月經過多和皮膚瘀斑是最常見的臨床表現。可能伴有血小板功能異常，導致重要臟器出血如顱內出血等。
3.Wiskott-Aldrich綜合徵
血小板減少程度可輕可重，出血症狀包括鼻出血、皮膚瘀點、瘀斑，嚴重者可出現顱內出血。重型伴發濕疹、免疫缺陷，甚至發展為淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。
臨床特徵為血小板減少、在兒童期即有明顯的黏膜出血，包括鼻出血、皮膚瘀斑、牙齦出血、月經過多、消化道出血，以及外傷或外科手術後出血不止，且出血症狀通常較普通的血小板降低更為明顯。
2. MYH9相關疾病
臨床可表現為神經性耳聾，白內障和腎炎；出血傾向中等，月經過多和皮膚瘀斑是最常見的臨床表現。可能伴有血小板功能異常，導致重要臟器出血如顱內出血等。
3.Wiskott-Aldrich綜合徵
血小板減少程度可輕可重，出血症狀包括鼻出血、皮膚瘀點、瘀斑，嚴重者可出現顱內出血。重型伴發濕疹、免疫缺陷，甚至發展為淋巴瘤或其他自身免疫性疾病。
檢查
1.Bernad-Soulier綜合徵
血小板計數減少到正常，外周血塗片可見巨大體積的血小板。瑞斯托黴素誘導的血小板聚集缺乏，不能被正常血漿糾正。流式細胞術檢測GP-Ib-IV-V複合物數量下降。
2. MYH9相關疾病
血小板計數為20～30×109/L，MPV增高，外周血突變中性粒細胞內可見Dohle包涵體。MYH9基因突變。
3.Wiskott-Aldrich綜合徵
血小板計數減少，血小板體積明顯縮小。血小板對二磷酸腺苷及膠原反應減低。淋巴細胞亞群異常，自然殺傷細胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突變。
血小板計數減少到正常，外周血塗片可見巨大體積的血小板。瑞斯托黴素誘導的血小板聚集缺乏，不能被正常血漿糾正。流式細胞術檢測GP-Ib-IV-V複合物數量下降。
2. MYH9相關疾病
血小板計數為20～30×109/L，MPV增高，外周血突變中性粒細胞內可見Dohle包涵體。MYH9基因突變。
3.Wiskott-Aldrich綜合徵
血小板計數減少，血小板體積明顯縮小。血小板對二磷酸腺苷及膠原反應減低。淋巴細胞亞群異常，自然殺傷細胞功能下降，免疫球蛋白水平下降。WAS蛋白缺乏，WAS基因突變。
診斷
根據幼年發病(發病早），有家族史以及其他先天異常，結合實驗室檢查血小板數目下降，形態異常，功能改變，以及相應的基因突變即可診斷。
鑑別診斷
1.新生兒特發性血小板減少性紫癜
有前驅感染史，血小板形態無異常，血清中可檢測到血小板抗體，骨髓巨核細胞多增生，呈成熟障礙。
2.新生兒同種免疫性血小板減少症
在母體血清中存在抗新生兒血小板的同種抗體。
有前驅感染史，血小板形態無異常，血清中可檢測到血小板抗體，骨髓巨核細胞多增生，呈成熟障礙。
2.新生兒同種免疫性血小板減少症
在母體血清中存在抗新生兒血小板的同種抗體。
治療
預防出血，避免套用損害血小板功能藥物。
1.抗纖溶治療
臨床常用的抗纖溶藥物包括氨甲環酸和氨基己酸。
2.去氨加壓素
去氨加壓素常用於治療輕度出血，可縮短BSS、MHY-9相關疾病患者的出血時間。
3.重組活化凝血因子VII
當上述治療對遺傳性血小板減少症患者無效時，可考慮採用重組活化凝血
因子VII治療。
4.血小板輸注
血小板輸注可用於臨床上對非特異性治療無反應的血小板減少及血小板功能異常，或威脅生命的出血。
5.異基因造血幹細胞移植
遺傳性血小板減少症缺乏特異性治療，造血幹細胞移植是其有效的根治方法。
6.基因治療
動物及人體實驗均證實了基因治療在遺傳性血小板減少症中的有效性。沒有合適供體進行造血幹細胞移植的患者，基因治療是可以選擇的治療方法。
1.抗纖溶治療
臨床常用的抗纖溶藥物包括氨甲環酸和氨基己酸。
2.去氨加壓素
去氨加壓素常用於治療輕度出血，可縮短BSS、MHY-9相關疾病患者的出血時間。
3.重組活化凝血因子VII
當上述治療對遺傳性血小板減少症患者無效時，可考慮採用重組活化凝血
因子VII治療。
4.血小板輸注
血小板輸注可用於臨床上對非特異性治療無反應的血小板減少及血小板功能異常，或威脅生命的出血。
5.異基因造血幹細胞移植
遺傳性血小板減少症缺乏特異性治療，造血幹細胞移植是其有效的根治方法。
6.基因治療
動物及人體實驗均證實了基因治療在遺傳性血小板減少症中的有效性。沒有合適供體進行造血幹細胞移植的患者，基因治療是可以選擇的治療方法。
