遺傳性腫瘤基因檢測

腫瘤與基因

2013年5月,有6個孩子的好萊塢女星兼導演安吉麗娜·朱莉證實,通過基因檢測得知,自己遺傳攜帶了乳腺癌易感基因BRCA1,使得她患乳腺癌幾率高達87%,患卵巢癌幾率50%,同時她的母親和姨媽先後因乳腺癌不幸去世。因此,朱莉分別於2014年4月和2015年3月主動接受了雙乳和卵巢的切除手術,儘可能降低患癌風險。

隨著分子遺傳學的發展,根據諾貝爾獎獲得者麥克黑爾和哈羅德的研究發現:所有腫瘤的根本機制都是基因序列的損壞,即腫瘤是一種基因病,其主要致病因素包括先天性的家族遺傳及後天的基因突變。其中,先天性的致病基因具有家族聚集性,有害突變基因遺傳給後代的機率為50%,且遺傳到有害變異基因的人群,患癌風險將極大升高。

2.常見遺傳性腫瘤患病風險

腫瘤名稱	致病基因	患病風險	遺傳風險
遺傳性乳腺癌	BRCA1/2	56~87%	50%
遺傳性卵巢癌	BRCA1/2	27~44%	50%
遺傳性結直腸癌	MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1和EXO1	80%	50%
遺傳性子宮內膜癌	MLH1、MSH2、MSH6、PMS2、MLH3、PMS1和EXO1	20-60%	50%
遺傳性胃癌	CDH1	80%	50%
遺傳性腎癌	VHL	90%	50%

3.基因檢測在國外的套用

自2005年起,基因檢測技術在腫瘤診斷領域的套用正在逐步扭轉美國腫瘤患者的生存局面。今天,美國已有超過500萬人做了基因檢測，使得一些重大慢性病治癒率大幅提高，如家族型腸癌的發病率降低了90%，死亡率降低了70%；英國超過200萬人做了基因檢測，基因檢測已成為該國人身保險必選項目。

由於基因檢測技術的套用，美國結腸癌發病率下降了90%，乳腺癌的可治癒率達到96%以上，卵巢癌5年生存率提高了80%-90%，肝癌死亡率降低37%。

中國的癌症發病率接近世界平均水平，但死亡率卻遠高於世界水平，這與基因檢測的套用不夠廣泛有直接關係。

4.遺傳腫瘤基因檢測介紹

遺傳性腫瘤篩查基因檢測,通過採集受檢者2ml唾液樣本並提取其中的DNA,利用高通量基因測序儀即可快速清楚地判斷受檢者是否攜帶遺傳性腫瘤相關的致病基因突變,從而為受檢人群提供患病風險評估,並在早期干預或治療期間提供指導。

5.檢測方法及原理

l檢測意義

(1)針對患者:

提供針對性的治療方案,提高治療效果,節省治療成本

查找病因及罹患其他癌症的幾率

為親屬提供遺傳信息

(2)針對患者家屬及健康人群:

準確預測腫瘤疾病的遺傳風險並儘早進行預防;

排除風險,避免患者家屬的恐慌

為親屬提供遺傳信息

l檢測內容

男性套餐:檢測除卵巢癌、子宮內膜癌外的15種遺傳性腫瘤

女性套餐:檢測除前列腺癌外的16種遺傳性腫瘤

l檢測流程

(1)抽取被檢測者2ml唾液或5ml靜脈血作為樣本採集

(2)DNA捕獲雜交及高通量測序

遺傳性腫瘤基因檢測

基本介紹

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