遺傳印記現象是指來自雙親的基因或染色體存在著功能上的差異,是一種依賴於配子起源的某些等位基因的修飾現象。一些基因在精子生成過程中被印記,另一些基因在卵子生成過程中被印記。遺傳印記是可以逆轉的,它不是一種突變,也不是永久性的變化。
被印記了的基因,它們的表達受到抑制,因而來自雙親的同一基因和染色體區域的表達不是等同的,這些等位基因在傳遞上符合孟他爾遺傳規律,但在表達方面受傳遞的雙親性別影響,由此而產生母源印記成父源印記,在系譜分析中要加以注意。如Hantington 病患者發病年齡一般在30~50歲,但有5%~10%的患者在20歲以前發病。且病情嚴重,這些患者致病基因均由父親遺傳。母親遺傳者,子女發病年靜多在40-50歲。目前至少發現有數十種遺傳病存在著遺傳印記現象,這種現象很難用經典的孟德爾定律來解釋。也不能用性連飢遺傳、線粒體遺傳及多基因遺傳來同答。