連鎖不均衡

連鎖不均衡是指在某一群體中，不同座位上某兩個基因同時遺傳的頻率明顯高於預期的隨機頻率的現象。HLA 不同基因座位的各等位基因在人群中以一定的頻率出現。簡單地說，只要兩個基因不是完全獨立地遺傳，就會表現出某種程度的連鎖。這種情況就叫連鎖不均衡。連鎖不均衡可以是同一條染色體上的不同區域，也可以是不同染色體上的。

假定等位型A的頻率為Pa，B的頻率為Pb，那么如果不存在連鎖不平衡(如組成單倍型的等位型間相互獨立，隨機組合)單倍型A-B的頻率就應為PaPb。而如果A與B是相關聯的，單倍型A-B的頻率則應為PaPb+D，D是表示兩位點間LD程度的值。如果位點2上的等位型B與疾病易患性有關，那么將會觀察到等位型A的頻率在病人群體中高於對照群體。換句話說，等位型A與該疾病性狀相關。