迂迴線狀魚鱗病

迂迴線狀魚鱗病

迂迴線狀魚鱗病（ichthyosis linearis circumflera）亦稱Netherton綜合徵，是一種常染色體5q32上的SPINK5基因突變造成。特徵表現先天性魚鱗病樣紅皮病，特徵性的毛幹缺陷（套疊狀發）和異位性表現。

臨床表現

在出生時或出生後不久即出現皮損為泛發性遊走性環狀或多環狀紅斑及鱗屑，周邊有明顯的“雙邊”鱗屑，具有特異性。其泛發性紅斑及乾燥纖細的鱗屑，猶如銀屑病。軀幹和四肢近端的皮疹呈多形匐形性損害，原有老皮損消退後，在其它部位，又可發生新的環狀損害，不留萎縮、瘢痕或色素沉著。可有廣譜的過敏現象，如異位性皮炎和高血清IgE水平。細菌感染、高滲性脫水、體溫過低、極度體重下降是常見的併發症，這些可能是由嚴重的表皮屏障功能改造完成的。皮損在青春期可減輕，但很少自動消失。可有毛髮異常、毛髮短、脆、無光澤、眉毛、睫毛稀疏或缺乏。

組織病理

示非特異性改變：棘層增厚，表皮突伸長，損害邊緣有角化不全，中央則呈角化過度，可有顆粒層增厚及角化不良。真皮中可見血管擴大。

鑑別診斷

早期應與魚鱗病樣紅皮病相鑑別。多環狀皮損及毛髮異常可資鑑別。