象面人

醫學的一種非遺傳性疾病。該病發展緩慢，患者往往自幼患病，腫塊生長於人體的面部、背部、四肢等部位，同時，皮膚上可見咖啡斑沉著。如病人得不到及時治療，長期拖延，病情不斷惡化，面部的腫瘤將不斷長大。因患者面容似“象人”，故人們習慣稱其為“象面人”。

基本介紹

• 別稱：Proteus（普羅蒂斯）綜合症
• 常見發病部位：面部、背部、四肢
• 常見病因：基因突變或其他原因
• 常見症狀：皮膚上可見咖啡斑沉著。如病人得不到及時治療，長期拖延，病情不斷惡化，面部的腫瘤將不斷長大

病因揭密

“象面人”病因為普羅蒂斯綜合症的一種表現

綜合症

名字由來

Proteus（普羅蒂斯）是古希臘神話中的海神，它就像中國神話小說《西遊記》中的孫悟空，可以七十二變。1983年，德國的一位兒科醫生用“普羅蒂斯”的名字把這種病命名為“Proteus綜合徵”（普羅蒂斯綜合徵），比喻這種疾病的表現就像海神普羅蒂斯一樣變化多端。

症狀特性

“普羅蒂斯綜合徵”不具有家族史和遺傳性，均為散發病例，男女發病率相同，臨床表現各式各樣，多達150種，各病例之間有很大差別。

其病理改變屬於一種罕見的錯構增生綜合徵，以皮膚、骨骼及軟組織的不對稱過度生長為主要特點。皮下瘤樣病變包括：脂肪瘤、血管瘤、神經纖維瘤、間葉瘤和其他結締組織腫瘤，通常不合併惡性腫瘤。該病的發病原因目前尚不明確，一般認為與遺傳基因變異有關。

在胚胎髮育期，由於基因突變或其他原因，導致機體部分體細胞中的遺傳物質發生了改變，形成嵌合性DNA分子及嵌合性染色體。這樣，在細胞分裂過程中就會造成子代體細胞的嵌合性，並形成機體的嵌合體相關疾病及嵌合性病變。

診斷標準

1983年，德國兒科醫生Wiedemann首先提出了“普羅蒂斯綜合徵”的7條診斷標準：

1. 巨手、巨足；
2. 2.疣狀痣（表皮痣，皮脂腺痣）；
3. 3.偏側肥大；
4. 4.皮下腫瘤；
5. 5.顱骨畸形；
6. 6.生長發育過快；
7. 7.內臟異常。
8. 他認為，具備上述特徵中的四項，即可診斷為“普羅蒂斯綜合徵”。

1989年和1994年，美國華盛頓陸軍醫學中心、美國史丹福大學醫學院先後對“普羅蒂斯綜合徵”的診斷標準進行了修訂，根據該病的臨床表現，提出了6條診斷標準，並分別以分值量化：

1. 偏側肥大和/或巨指（趾）症5.0分；2.足跖和/或手掌腦回狀增生4.0分；
2. 3.脂肪瘤和其他皮下腫瘤4.0分；
3. 4.疣狀痣（表皮痣/皮脂腺痣）3.0分；
4. 5.巨顱和/或顱骨多發外生骨疣2.5分；
5. 6.其他細小異常1.0分。上述6項分值合計≥13分，可確診為“普羅蒂斯綜合徵”。