親系基因組印記

基因組印記是表觀遺傳學調節的一種形式。親系基因組印記指兩個親本等位基因差異甲基化而導致的一個親本等位基因沉默而另一個親本等位基因保持活性的現象。通過對富含CpG島的印記中心的差異甲基化來作用。CpG雙核苷酸在人類基因組中的分布很不均一,而在基因組的某些區段,CpG保持或高於正常機率。

在哺乳動物中CpG以兩種形式存在:一種是分散於DNA序列中;另一種呈現高度聚集狀態,人們稱之為CpG島(CpG island)。在正常組織里,70%~90%散在的CpG是被甲基修飾的,而與之相反,大小為100-1000bp左右且富含CpG二核苷酸的CpG島,則往往非甲基化的(注:定位於失活X染色體上的基因、印跡基因和非表達的組織特異基因外的CpG島是被甲基化修飾的)。

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