血小板型假性血管性血友病

血小板型假性血管性血友病由日本學者高橋等於1980年首先描述，迄今已有10餘個家系20餘例報導。患者遍及北美、南美、歐洲、大洋洲和亞洲，國內也有個別報導。其特點為出血症狀輕重不一，血漿高分子量vWF多聚體減少。由於本病具有血管性血友病(vWD)的某些特點，但其缺陷在於GPⅠb/Ⅸ，因此，本病又稱假性vWD或血小板型vWD。

症狀體徵

本病的主要表現為輕至中度皮膚黏膜出血，如牙齦出血、鼻出血、拔牙後出血不止，扁桃體摘除術後或其他外科手術後出血不止，服用阿司匹林或其他抗血小板藥物後出血加重，但有些患者甚至在外科手術後也無出血。

用藥治療

由於DDAVP和冷沉澱可使本病患者血小板減少，因此本病治療非常棘手。可試用小劑量DDAVP或輸注少量冷沉澱，以補充適量vWF，改善患者的出血症狀而不引起血小板的凝集性消耗。必要時可輸注血小板以補充正常血小板。

飲食保健

飲食宜清淡為主，注意衛生，合理搭配膳食。

預防護理

本病暫無有效預防措施，早發現早診斷是本病防治的關鍵。

病理病因

本病呈常染色體顯性遺傳。其基本缺陷是GPⅠb的分子異常。由於血小板與高分子量vWF多聚體結合，使血漿vWF減少，以高分子量vWF多聚體減少為著，血小板減少。隨著GPⅠb序列的闡明，現已在3個家系中發現2種突變：Gly233→Val和Met239→Val。

疾病診斷

本病需與Ⅱb型vWD鑑別(表1)。

檢查方法

實驗室檢查：

1.外周血  血小板計數減少，最低時可降至20×109/L，血小板體積可增大。

2.出血時間延長。

3.血漿vWF水平輕度下降，高分子量vWF多聚體缺如；ADP、腎上腺素、膠原和花生四烯酸誘導的血小板聚集正常或輕度降低，低濃度瑞斯托黴素誘導的血小板聚集反應(RIPA)增高。

其他輔助檢查：

目前暫無相關資料

併發症

目前暫無相關資料

預後

目前暫無相關資料。

發病機制

但本病的發病機制尚未完全闡明。