蠟樣質脂褐質沉積病

蠟樣質脂褐質沉積病可能是由於脂肪酸的過氧化酶缺乏所致。病理改變主要是腦萎縮和脂色素沉積，沉積物主要是蠟樣質和脂褐質。脂色素沉積和神經元脫失是瀰漫性的，但受損部位每個人有所不同，有的以大腦皮層病變最突出，有的以小腦最重，其他以基底節、丘腦和腦幹核最重，視網膜有嚴重的色素變性。皮膚、內臟、腸肌層神經叢的組織細胞也有蠟樣質和脂褐質的沉積。

基本介紹

• 中文名：蠟樣質脂褐質沉積病
• 病因：由於脂肪酸的過氧化酶缺乏所致
• 病理改變：腦萎縮和脂色素沉積
• 診斷：進行皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢

發病原因

蠟樣質脂褐質沉積病可能是由於脂肪酸的過氧化酶缺乏所致。病理改變主要是腦萎縮和脂色素沉積，沉積物主要是蠟樣質和脂褐質。脂色素沉積和神經元脫失是瀰漫性的，但受損部位每個人有所不同，有的以大腦皮層病變最突出，有的以小腦最重，其他以基底節、丘腦和腦幹核最重，視網膜有嚴重的色素變性。皮膚、內臟、腸肌層神經叢的組織細胞也有蠟樣質和脂褐質的沉積。

臨床類型

本病臨床上分為嬰兒型、晚期嬰兒型、幼年型、成年型四種類型。嬰兒型初生時小兒正常，約在8個月時起病，有運動障礙和智力發育落後，視力障礙，逐漸出現肌肉張力低下、動作不協調、行走困難，2歲左右出現眼失明、全身性或局限性抽搐、頭圍小、顱骨變厚。腦電圖明顯異常。晚期嬰兒型約在2～4歲起病，病程較急，智力減退快，常有腦小畸形、癱瘓、嚴重肌陣攣性發作，常在發病後2～3年內死亡。幼年型在5～8歲之間發病，有進行性的視網膜變性、視神經萎縮、視力障礙，開始為夜盲，數年後失明。10歲以後出現痴呆、驚厥、癱瘓，有明顯的語言障礙。成年型在青春期以後發病，有驚厥發作、進行性痴呆、學習成績下降、行為和性格異常、語言減退，無眼部病變。

治療方法

本病診斷可進行皮膚、肌肉、直腸黏膜活檢，用組織學方法和電鏡檢查沉積物。本病治療無特效方法，主要是對症治療，加強護理和營養，抗驚厥藥物治療可使病情進展暫時減慢，有興奮和行為異常可用鎮靜藥物。