著床前胚胎遺傳學診斷技術是研究人類胚胎染色體異常的較好方法,它可以對染色體和DNA進行準確的研究。
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PGD的起源
聚合酶鏈反應(PCR)技術:首次用於PGD是在1989年,通過PCR擴增了Y染色體位點特異序列,判定攜帶有X連鎖隱性疾病雙親的子代胚胎性別.隨著該技術不斷完善,出現了巢式PCR.引物延伸預擴增PCR.螢光PCR.螢光多重PCR等技術可以準確研究遺傳基因,最適合於對單基因疾病進行研究.
科學領域
可以進行性判定.非整倍體核型普查和染色體結構異常分析.FISH是採用螢光標記的DNA探針特異地結合到固定細胞的DNA上.通過使用不同的螢光標記探針,可以在單一的細胞中同時分析多個染色體,比傳統的核型分析節省很多時間.此外,FISH可以對間期細胞核進行染色體計數,不需要象核型分析那樣培養細胞或製備分裂中期細胞。
胚胎試驗
早期胚胎對顯微操作比較敏感,活檢時容易受損.胚胎活檢取材方法有多種,如吸出法.擠壓法.機械分離法和疝形成法等,近年出現的透明帶雷射打孔技術經過實踐證明對妊娠率沒有明顯影響,臨床套用有增加的趨勢.無論通過何種方法,一旦獲得活檢的細胞,均需將細胞固定在載玻片上進行FISH分析。
