苯酮酸尿症

苯酮酸尿症

即苯丙酮尿症（phenylketonurics; PKU）指體內苯丙氨酸羧化 酶缺陷，苯丙氨酸不能正常轉變成酪氨酸，因此苯丙氨酸經轉氨作用生成苯丙酮酸、苯乙酸等，並從尿里排出一種遺傳性疾病。