苯丙尿酮症是新生兒中發病率較高的一種隱性遺傳病。 決定這種病的基因位於常染色體上。患者由於缺少正常基因P（基因型是pp)，而導致體細胞中缺少一種酶，這樣，體內的苯丙氨酸就不能正常的代謝途徑轉變成酪氨酸，只能按另一種途徑轉變成為苯丙酮酸。本丙酮酸在體內積累過多，就會對嬰兒的神經系統造成不同程度的損害。患兒再三~四個月後出現智力低下的症狀（如面部表情呆滯），並且頭髮色黃，尿中也因為含過多的苯丙酮酸而有異味。
