致盲眼病大數據資源和精準防治研究

《致盲眼病大數據資源和精準防治研究》是依託中山大學，由林浩添擔任項目負責人的重大研究計畫。

基本介紹

• 中文名：致盲眼病大數據資源和精準防治研究
• 項目類別：重大研究計畫
• 項目負責人：林浩添
• 依託單位：中山大學

中文摘要

白內障是全球第一致盲眼病，類型多、發病機制迥異，手術作為唯一有效治療手段，遠不能滿足數量劇增的患者復明需求。傳統白內障防治研究，無論研發藥物或治療方案，均未能考慮個體遺傳背景和環境差異，並將複雜生物網路簡化為“單一”因素，導致防治效果的局限性和“不確定性”，也產生了大量 “閒置”研究數據。大數據技術和精準醫學的發展，為突破傳統研究瓶頸提供了可能。我們前期以發病率低但致盲率高的先天性白內障進行探索，系統收集患兒的發病診療信息和生物組織數據，建立了全球最大的先天性白內障精準醫學研究資料庫，獲得了國際科學界的高度認可（Science 2015），為進一步將高發病率的老年性白內障累積的海量研究數據轉化為精準醫療數據資源奠定堅實基礎。本項目擬在已有白內障防治數據和研究成果基礎上，對多源大數據進行整合和挖掘分析，預期在分子靶點藥物、個體化方案和療效預測等方面取得突破性進展，全面提高我國致盲眼病防治水平

結題摘要

致盲眼病是我國重大公共衛生問題。由於我國人口基數大、老齡化嚴重，眼科醫師和醫療資源相對匱乏，目前致盲眼病的診斷治療水平無法滿足實際需要。在傳統的致盲眼病防治研究中，海量的眼科醫療數據未能被有效利用而“閒置”。大數據驅動的智慧型化醫療革命通過整合分析海量的數據，將成為突破眼科醫療現有研究瓶頸的有力工具，為致盲眼病精準防治提供可能。 本項目將以申請團隊已有白內障樣本基礎和臨床研究數據資源，精準醫療資料庫和“微組織”庫及其轉化成果為基礎，探索如何利用多源大數據整合挖掘分析技術，構建致盲眼病防治的大數據資源和精準防治研究平台，實現致盲眼病靶點篩選、藥物研發、個體化方案和療效預測。 本項目建立了包括數字數據、位元組數據、文本數據和圖像數據在內共四種類型的大型多維資料庫，涵蓋了嬰幼兒患者、兒童患者和老年患者的臨床指標信息、生物標本信息、遺傳物質信息。通過整合多維數據並進行分析利用，本項目已研發了先天性白內障智慧型診療決策系統（Nature Biomedical Engineering, 2017，封面論文），高度近視風險智慧型預測（PLOS Medicine, 2018），致盲眼病精準預測與遠程隨訪系統，並已成功實現了臨床轉化與實際套用，開啟了全球首個人工智慧眼科門診。本項目的研究成果共發表文章21篇，申請專利4項。 本項目以全球首位致盲眼病白內障為重點研究對象，旨在對以往的白內障研究數據進行多源整合和挖掘分析，並轉化為可持續發展的數據資源，將極可能在白內障防治靶點的篩選和藥物研發、個體化防治方案和療效預測等取得突破性的進展，全面提高我國致盲眼病防治水平，推動眼科精準醫療的發展，具有重要的科學價值和社會意義。