自身免疫性腸病第Ⅰ型又稱X連鎖多內分泌腺病-腸病伴免疫失調綜合徵，由FOXP3基因突變導致調節性T細胞數量或功能異常所致的X連鎖隱性遺傳病。發病率1/1000000～1/500000。臨床以嚴重的自身免疫性腸病、早發的多內分泌病及皮膚炎性病變三聯征為主要特徵。本病若不積極治療，患兒通常在2歲內死亡。
基本介紹
- 別稱：X連鎖多內分泌腺病-腸病伴免疫失調綜合徵
- 就診科室：消化內科
- 是否遺傳：是
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病為X連鎖隱性遺傳病，由FOXP3基因突變導致調節性T細胞數量或功能異常所致。
臨床表現
本病多見於小於6月齡的男嬰，主要表現為嚴重性水樣腹瀉、1型糖尿病及皮膚炎性病變等。
1.內分泌異常：常出現1型糖尿病，也可產生自身免疫甲狀腺疾病，引發甲狀腺功能減退症或甲狀腺功能亢進症。
2.腸病：表現為嚴重性水樣腹瀉。
3.皮膚病變：典型的濕疹、紅皮症、鱗片狀脫落性皮膚炎。
檢查
可進行葡萄糖耐量檢測、甲狀腺功能檢查、自體抗體檢測及基因檢測等。
診斷
根據自身免疫性腸病、早發的多內分泌病以及皮膚炎性病變三聯征表現，結合內分泌檢查結果可提示本病。確診依據於Treg流式細胞分析及基因分析檢測出FOXP3的突變基因。
治療
1.針對糖尿病與自體免疫性甲狀腺疾病採取相關的治療。
2.必要時可給予全腸外營養支持治療或水解蛋白等營養配方或低碳水化合物配方糾正營養不良或脫水等表現。
3.使用免疫抑制劑環孢素、他克莫司、西羅莫司等抑制效應T細胞。
4.幹細胞移植是較有效的治療方法，移植後即使患兒臨床表現僅部分減輕，也能較好地生存。
