自身免疫性垂體炎（AH）是一種由自身免疫介導，炎症侵犯下丘腦垂體的罕見病。其臨床表現主要以垂體前葉功能減退及蝶鞍占位性病變為特徵，可出現劇烈頭痛、進行性加重的視力下降和視野缺損、多飲、多尿等表現，並可同時伴有其他自身免疫性疾病。臨床以藥物治療為主，如能及時診斷和治療，預後較好。
2018年5月11日，該疾病被列入國家衛生健康委員會等5部門聯合制定的《第一批罕見病目錄》。
基本介紹
- 就診科室：內分泌科
- 發病特徵：劇烈頭痛、進行性加重的視力下降和視野缺損、多飲、多尿等。
- 多發人群：好發於妊娠或分娩後女性。
病因,臨床表現,檢查,診斷,鑑別診斷,治療,預後,
病因
病因不明，但與垂體的自身免疫有密切關係，自身免疫介導淋巴細胞和漿細胞浸潤垂體，破壞垂體正常結構，甚至可影響鄰近的組織器官。
根據組織學特點可分為淋巴細胞性垂體炎（LYH）、肉芽腫性垂體炎（GHy）、黃瘤病性垂體炎（XaHy）、IgG4相關垂體炎、壞死性垂體炎。其中淋巴細胞性垂體炎最為常見，好發於妊娠或分娩後女性，有學者認為可能的機制是胎盤和垂體共同表達某種抗原或高度同源性的抗原，妊娠時母體免疫系統攻擊胎盤抗原，同時交叉損傷垂體表達的抗原，引起垂體特異性炎症。
臨床表現
臨床表現多樣，可出現垂體功能異常、中樞性尿崩症、鞍區占位效應、下丘腦綜合徵等症狀。
1.垂體功能異常
（1）垂體前葉功能減退
約1/3的患者同時出現垂體-腎上腺皮質、垂體-甲狀腺、垂體-性腺功能等多個軸系功能低下的表現。主要表現為乳房萎縮、無泌乳、性功能減退、停經、陰毛和腋毛脫落、體重下降、乏力、食慾減退、噁心、嘔吐、畏寒、低血壓、皮膚顏色變淺等垂體前葉功能減退的特徵。也可以出現某一種垂體-靶腺功能低下為主的表現，以垂體-腎上腺皮質或垂體-甲狀腺軸功能低下較常見，而單獨表現為垂體-性腺軸功能低下者較少見。
（2）約10%的患者可出現持續溢乳、閉經等高催乳素血症的表現。
2.中樞性尿崩症
多數患者可出現煩渴、多飲、多尿等中樞性尿崩症表現。
3.鞍區占位效應
炎症浸潤、垂體增大可影響鞍區和周圍結構，出現頭痛及視神經、視交叉受壓的表現，如視力下降、視野缺損、偏盲、復視，其中視功能障礙可進行性加重。
4.下丘腦綜合徵
當病變累及下丘腦時，也可出現嗜睡、厭食或貪食、體溫波動、情緒障礙、體重增加等下丘腦綜合徵的表現。
5.其他
患者可伴有慢性淋巴細胞性甲狀腺炎、系統性紅斑狼瘡、乾燥綜合徵等自身免疫性疾病，出現對應症狀。
檢查
1.實驗室檢查
（1）血激素測定
1）如分泌促腎上腺皮質激素（ACTH）的細胞受累，血促腎上腺皮質激素和皮質醇水平降低。
2）如分泌促甲狀腺激素（TSH）的細胞受損，血促甲狀腺激素和甲狀腺激素水平降低，促甲狀腺激素釋放激素（TRH）興奮試驗顯示促甲狀腺激素對TRH促甲狀腺激素釋放激素的反應降低。
3）當分泌促性腺激素細胞受損時，血黃體生成素（LH）、卵泡刺激素（FSH）及雌二醇或睪酮水平降低，促黃體生成素釋放激素（LHRH）興奮試驗顯示黃體生成素對促黃體生成素釋放激素的反應降低；血清催乳素（PRL）水平多為正常，少數患者可升高；生長激素水平可正常或降低。
（2）自身抗體檢測
自身抗體檢測可發現垂體細胞抗體陽性，可同時存在腎上腺、甲狀腺、胃平滑肌抗體及抗核抗體等自身抗體，有助於診斷。
2.影像學檢查
自身免疫性垂體炎患者的垂體在起病早期多有腫大，而隨著病程的延長，垂體體積可恢復正常或萎縮，甚至遺留空泡蝶鞍。
（1）磁共振（MRI）
MRI可精確顯示垂體的大小和有無視交叉等周圍組織受累現象，排查顱腦腫瘤。可見垂體、垂體柄呈對稱性、均勻性增大，增強MRI顯示強化均勻，垂體後葉高信號消失。
（2）CT
垂體CT的冠狀薄層強化掃描也可明確垂體體積大小。
（3）X線檢查
蝶鞍X線檢查可顯示擴大的蝶鞍。
3.組織病理學檢查
組織病理學檢查可明確自身免疫性垂體炎的組織類型，是診斷的金標準。其中淋巴細胞性垂體炎早期可顯示不同程度的垂體增大、質地較堅韌，鏡檢顯示大量淋巴細胞、漿細胞，以及散在的嗜酸性粒細胞、肥大細胞等炎症細胞浸潤，隨著病程的進展，垂體組織還可發生不同程度的壞死、萎縮、纖維化。
診斷
根據患者症狀、血激素測定、自身抗體檢測、MRI等檢查可診斷，組織病理學檢查結果是診斷的金標準。
1.患者有頭痛、視力下降、視野缺損、煩渴、多飲、閉經、納差等症狀。
2.血激素測定可發現垂體-腎上腺皮質、垂體-甲狀腺、垂體-性腺功能等軸系相關激素水平異常。
3.自身抗體檢測可發現垂體細胞抗體陽性。
4.MRI可發現垂體、垂體柄呈對稱性、均勻性增大，增強MRI顯示強化均勻，垂體後葉高信號消失等影像，並可排除腫瘤等垂體病變。
5.組織病理學檢查可根據鏡下表現明確診斷。
鑑別診斷
1.希恩綜合徵
希恩綜合徵的主要病史特徵為產後大出血、休克或彌散性血管內凝血，而自身免疫性垂體炎無這些病史。
2.無功能性垂體腫瘤
無功能性垂體腫瘤常首先表現為垂體-性腺軸功能減退，進而出現垂體-甲狀腺軸和垂體-腎上腺軸功能減退。而自身免疫性垂體炎則多以垂體-腎上腺軸和垂體-甲狀腺軸功能減退為主要表現，垂體-性腺軸受累較少見。
治療
根據情況選擇合適的藥物進行治療，常用的藥物有糖皮質激素、免疫抑制劑等，部分患者還需要激素替代治療、手術治療。
1.糖皮質激素
糖皮質激素是治療的首選藥物，可縮小垂體，改善部分患者的垂體功能。
2.免疫抑制劑
部分患者需要聯合使用甲氨蝶呤、環磷醯胺等免疫抑制劑。
3.激素替代治療
垂體激素分泌缺乏的患者需進行長期的激素替代治療，針對患者缺乏的不同激素進行補充，治療過程中要定期檢測激素水平，調整藥物劑量。
4.手術治療
多數患者無需外科治療，如果出現鞍內腫塊壓迫視神經，引起視力障礙或視野缺損者，可行減壓術或垂體切除等緩解症狀。
5.其他治療
溴隱亭能改善患者的高催乳素血症，同時改善視野缺損情況，但對垂體腫塊的大小無明顯影響。
預後
經積極有效的縮小腫塊的治療，大多數患者顱內占位症狀能有效緩解，但長期有激素缺乏症狀，還需激素替代治療。部分患者能夠完全治癒，不需要進一步治療。少數患者可反覆發作，多次復發的患者垂體會隨著病程逐漸萎縮
