《臨床遺傳學/全國高等學校教材》是2018年1月1日人民衛生出版社出版的圖書，作者是傅松濱。
基本介紹
- 書名：臨床遺傳學/全國高等學校教材
- 作者：傅松濱
- 出版社：人民衛生出版社
- ISBN：9787117254007
內容簡介,圖書目錄,
內容簡介
隨著人們對遺傳知識的了解和重視以及檢測技術的進步，多種遺傳病在發病前可以確診，常見病、多發病的遺傳因素被預測。如何根據有利、公正、尊重、謹慎的原則，用全面準確的知識、科學的態度進行遺傳病的診斷、治療、預防，是新時代醫學工作者需要全面掌握的技能。《臨床遺傳學/全國高等學校教材》共分三篇，包括遺傳與遺傳病的基礎理論，臨床常見的遺傳性疾病，遺傳病的診斷、治療、預防以及遺傳病檢驗的倫理學，共21章。內容包括了完備的臨床遺傳學基礎理論和專業知識、獨特的實驗室技術和醫療服務內容，是培養高素質的專業臨床遺傳服務人員的重要保障。
圖書目錄
第一章 緒論
第一節 遺傳性疾病概述
第二節 遺傳性疾病對我國人群的危害
第三節 遺傳學與臨床遺傳學發展簡史
第二章 遺傳與遺傳病的基礎
第一節 孟德爾遺傳
第二節 非孟德爾遺傳
第三節 遺傳病的分子基礎
第三章 染色體病綜合徵
第一節 唐氏綜合徵
第二節 Edwards綜合徵
第三節 Patau綜合徵
第四節 Tumer綜合徵
第五節 Klinefelter綜合徵
第六節 XXX綜合徵
第七節 貓叫綜合徵
第八節 Wolf-Hirschhorn綜合徵
第九節 Pallister-Killian綜合徵
第十節 22qll微缺失綜合徵
第十一節 Williams綜合徵
第十二節 lp36缺失綜合徵
第四章 遺傳性代謝病
第一節 苯丙酮尿症
第二節 白化病
第三節 半乳糖血症
第四節 糖原貯積症
第五節 Gaucher病
第六節 Lesch-Nyhan綜合徵
第七節 甲基丙二酸血症
第五章 骨骼肌肉系統遺傳性疾病
第一節 Marfan綜合徵
第二節 軟骨發育不全．第三節 成骨不全
第四節 顱骨鎖骨發育不良
第五節 抗維生素D佝僂病
第六節 顱縫早閉綜合徵
第七節 肢端畸形
第八節 肌營養不良
第九節 肌萎縮性側索硬化症
第十節 線粒體肌病與腦肌病
第六章 心血管系統遺傳性疾病
第一節 心力衰竭
第二節 冠狀動脈粥樣硬化性心臟病
第三節 心肌疾病
第四節 先天性心臟病
第五節 心源性猝死
第七章 血液系統遺傳性疾病
第一節 血友病
第二節 凝血因子Ⅺ缺陷症
第三節 血管性血友病
第四節 地中海貧血
第五節 葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏症
第六節 鐮狀細胞貧血
第七節 遺傳性球形紅細胞增多症
第八節 遺傳性紅細胞生成性卟啉症
第九節 先天性純紅細胞再生障礙性貧血
第十節 先天性紅細胞生成異常性貧血
第十一節 遺傳性血色病
第十二節 遺傳性出血性毛細血管擴張症
第十三節 巨大血小板綜合徵
第十四節 血小板無力症
第十五節 易栓症
第八章 免疫系統遺傳性疾病
第一節 X連鎖無丙種球蛋白血症
第二節 嚴重聯合免疫缺陷症
第三節 腺苷脫氨酶缺乏症
第四節 嘌呤核苷磷酸化酶缺乏症
第五節 系統性紅斑狼瘡
第六節 遺傳性血管性水腫
第七節 Wiskott-Aldrich綜合徵
第八節 慢性肉芽腫病
第九節 白塞綜合徵
……
第九章 呼吸系統遺傳性疾病
第十章 消化系統遺傳性疾病
第十一章 泌尿生殖系統遺傳性疾病
第十二章 內分泌系統遺傳性疾病
第十三章 神經精神系統遺傳性疾病
第十四章 顏面及五官遺傳性疾病
第十五章 皮膚遺傳性疾病
第十六章 表觀遺傳病
第十七章 遺傳性家族性腫瘤綜合徵
第十八章 遺傳病的診斷
第十九章 遺傳病的治療
第二十一章 遺傳對藥物不良反應的影響
第二十二章 臨床遺傳學的倫理學問題
參考文獻和推薦閱讀
中英文名詞對照索引
