相關詞條
- 膽固醇酯貯積病
膽固醇酯貯積病 (膽固醇酯水解酶缺乏) 極罕見的常染色體隱性遺傳性疾病,特徵是肝脾腫大,膽固醇酯和甘油三酯沉積於肝,脾,淋巴結和其他組織的溶酶體內. 膽固醇酯貯...
- 脂質貯積病
脂質貯積病 (lipid storage diseases )一組脂質(包括糖脂)在血和組織中不正常堆積並伴有典型臨床表現的綜合徵,又稱脂質沉積病。種類甚多,臨床表現各異,常累及...
- 血清膽固醇
人體內膽固醇來源有兩種途徑,即體內合成和從食物中吸收,主要是體內合成。肝臟是...血清膽固醇相關疾病 高脂蛋白血症Ⅲ型,高脂蛋白血症Ⅱ型,小兒糖原貯積病Ⅸ型...
- 糖原累積病
三醯甘油、膽固醇脂肪酸和尿酸均顯著增高2.糖代謝功能試驗(1)糖和腎上腺素耐量...多糖貯積症I型的α-L-艾杜糖醛酸酶和治療粘多糖貯積症II型的艾杜糖硫酸酯...
- 脂質代謝紊亂
脂質貯積病及其造成的臨床綜合徵、肥胖症、酮症酸中毒、脂肪肝和新生兒硬腫症等...血漿脂質如甘油三脂(TG)、游離膽固醇(FC)、膽固醇脂(CE)和磷脂等很少溶於水,...
- 脂質代謝異常
血漿脂質如甘油三脂(TG)、游離膽固醇(FC)、膽固醇脂(CE)和磷脂等很少溶於水,...脂質代謝異常脂質貯積病 編輯 由於脂質代謝的某些先天性障礙,脂質在血和組織中...
- 溶酶體酸性脂肪酶缺乏症
溶酶體酸性脂肪酶缺乏症(LALD)是一種罕見的常染色體隱性遺傳性溶酶體貯積病。其特點是膽固醇酯和三醯甘油在體內蓄積,引起內臟器官黃瘤樣改變,常累及肝、腎上腺、...
- 活檢針
判斷預後、探討臨床分型與理論分型的關係,是提高腎臟病臨床與科研水平的重要手段...2) 探明某些少見疾病,如膽固醇酯貯積症、糖原貯積症等。3) 無症狀性可疑非...
- 沃爾曼病
沃爾曼(Wolman)病 (膽固醇酯水解酶缺乏) 常染色體隱性遺傳,特徵是肝,脾腫大,腹脹及在生後1周內出現腎上腺鈣化. 沃爾曼(Wolman)病和膽固醇酯貯積病為等位基因(同...
- 肝大
家族性脾性貧血、膽固醇酯貯積病、神經節苷脂病、黏多糖沉著症、半乳糖血症、遺傳性果糖不耐症、囊性纖維化、α1抗胰蛋白酶缺缺乏缺乏症、酪氨酸代謝紊亂症等...
- 臨床肝膽系病學
一、 膽固醇和膽固醇酯 二、 血清甘油三酯 二、 血清甘油三酯 三、 脂蛋白 三...【附】 繼發性血色病 一、 慢性貧血的鐵貯積病 一、 慢性貧血的鐵貯積病 ...
- 肝活檢
肝活檢有創傷性,患者有時難以接受,主要用於:①局灶性脂肪肝與腫瘤區別;②為探明某些少見疾病,如膽固醇酯貯積病、糖原貯積病等;③無症狀性可疑非酒精性脂肪肝(...
