沃爾曼(Wolman)病 (膽固醇酯水解酶缺乏) 常染色體隱性遺傳,特徵是肝,脾腫大,腹脹及在生後1周內出現腎上腺鈣化. 沃爾曼(Wolman)病和膽固醇酯貯積病為等位基因(同一基因缺陷的主要表型),兩者都因編碼膽固醇水解酶的基因缺陷所致.大量的中性脂特別是膽固醇脂和甘油三酯在身體組織內積聚.診斷主要依靠臨床特徵及皮膚的成纖維細胞,淋巴細胞或其他組織細胞培養檢測有無脂酶的缺乏.無特殊治療,多於生後6個月內死亡.
