膠原Ⅲ腎病

病因

尚不明確，正常人腎小球內無Ⅲ型膠原，患者腎小球內大量的Ⅲ型膠原，可能與遺傳有關，在家族性病例中，遺傳方式表現為常染色體隱性遺傳病的特點。

常表現為蛋白尿，部分患者有大量蛋白尿、低蛋白血症、高度水腫、高脂血症等腎病綜合徵表現，1/3患者有高血壓表現，血尿少見。體格檢查可有全身性的凹陷性水腫。

1.實驗室檢查

（1）血生化：血漿白蛋白下降，膽固醇及三醯甘油升高。

（2）尿常規：表現為尿蛋白升高。

2.組織病理學檢查

光鏡下細胞增生少見，免疫螢光可見免疫球蛋白IgG和IgM局灶節段性沉積，Ⅲ型膠原纖維染色在腎小球毛細血管基底膜內側及系膜區呈強陽性，而正常腎小球內僅有Ⅳ型膠原，正常情況下Ⅲ型膠原一般僅在腎間質和小血管壁存在。電鏡下可見腎小球毛細血管基底膜的內疏鬆層和系膜區有大量呈束狀雜亂排列的粗大膠原纖維。

發病年齡範圍廣，從嬰幼兒到成人均可發病，無性別差異，部分病例呈家族聚集性。常見臨床表現主要有蛋白尿、水腫，部分患者表現為腎病綜合徵，腎功能正常或輕度異常，由於臨床表現及實驗室檢查無特異性，診斷主要依靠病理、免疫螢光或免疫組化證實有大量的Ⅲ型膠原纖維沉積或電鏡下有典型改變可以確診。

1.指甲-髕骨綜合徵

為常染色體顯性遺傳病，發病年齡較小，伴有指甲、髕骨發育不良表現，病理檢查顯示也是毛細血管基底膜的緻密層有膠原纖維沉積，但是以Ⅰ型、Ⅲ型和Ⅳ型膠原混雜存在。

2.纖維樣腎小球病

該病臨床表現同本病相似，但是病理表型多樣，可表現為膜增生性、膜性或系膜增生性等病理類型。免疫螢光常為IgG等強陽性，電鏡下可見直徑20nm排列雜亂的纖維樣物質沉積，部位不定，與膠原Ⅲ腎病有明顯區別。

3.纖維連線蛋白腎小球病

遺傳性腎小球病，臨床表現與本病類似，光鏡下可見系膜區及毛細血管基底膜內皮下有大量均質的蛋白樣物質，免疫病理學檢查顯示纖維連線蛋白強陽性，電鏡下可見系膜區和基底膜內皮側有大量顆粒狀及纖維樣物質沉積。

此病無特異治療方法，糖皮質激素、細胞毒性藥物及抗凝藥物均無明顯療效。

病情呈逐漸進展，預後差。