腸病性肢端皮炎

是一種罕見的遺傳性鋅缺乏症，臨床表現為“肢端皮炎、脫髮、腹瀉”三聯征。皮疹好發於腔口周圍及四肢末端，表現為紅斑、斑塊、水皰、糜爛、結痂等，具有特徵性。

基本介紹

• 英文名稱：Acrodermatitis  Enteropathica
• 就診科室：皮膚科
• 多發群體：平均出生後9個月斷奶前後的嬰兒
• 常見發病部位：腔口周圍及四肢末端
• 常見病因：編碼鋅轉運體的SLC39A4基因突變，導致腸道對鋅的吸收功能障礙
• 常見症狀：皮炎、脫髮和腹瀉

病因

屬常染色體隱性遺傳，由於編碼鋅轉運體的SLC39A4基因突變，導致腸道對鋅的吸收功能障礙而發病。鋅是人體必需的微量元素，在維持免疫功能、抗氧化、調節細胞增殖、分化、凋亡等生理功能方面發揮重要作用。

臨床表現

發病年齡最早在出生後數天至數周，最晚10歲，平均為生後9個月，尤其在斷奶前後發病率最高。起病隱匿，典型病例表現為皮炎、脫髮和腹瀉三聯征，三者常不同時存在，或可先後出現。皮疹發生較早，具有特徵性，好發於腔口周圍（口、鼻、眼和肛周）和四肢末端，也可波及頭皮、耳周、臀部和甲周，但軀幹很少受累。皮損表現為紅斑、斑塊上繼發鱗屑、結痂和糜爛，甚至水皰、膿皰和大皰。慢性期，可見苔蘚樣變和銀屑病樣斑塊。反覆感染念珠菌和葡萄球菌的情況很常見。頭髮、眉毛、睫毛瀰漫性稀少、變細，或全部脫落。指甲改變包括化膿性甲溝炎、甲營養不良。其他黏膜表現有瞼緣炎、結膜炎、唇炎和口炎。90%的患者有胃腸道症狀，表現為厭食、嘔吐、腹脹、腹瀉，大便為水樣或泡沫樣，含脂肪和黏液，消化道症狀與皮損程度相一致。患者常有情緒和精神障礙，表現為精神萎靡、倦怠、煩躁、易激惹等。嚴重者可有發育遲緩、營養不良。

檢查

血清鋅水平降低（正常值10.71～17.83μmol/L）。皮損組織病理檢查沒有特異性。

診斷

主要根據皮炎、腹瀉、脫髮三聯征，結合實驗室檢查及補鋅治療有效即可確診。應與泛發性念珠菌病、大皰性表皮鬆解症、銀屑病等鑑別。

治療

口服硫酸鋅或葡萄糖酸鋅，需終生補鋅並監測血清鋅水平。局部治療包括保持患處皮膚清潔乾燥，根據皮損性質選擇合適的外用藥物和劑型，預防和治療繼發感染等。