脆骨症

脆骨症是一組以骨骼脆性增加及膠原代謝紊亂為特徵的全身性結締組織疾病。其病變不僅限於骨骼，還常常累及其他結締組織如眼、耳、皮膚、牙齒等，其特點是多發性骨折、藍鞏膜、進行性耳聾、牙齒改變、關節鬆弛和皮膚異常。本病具有遺傳性和家族性，但也有少數為單發病例。

嬰兒型成骨不全：病情略輕些，但仍很嚴重。出生時就能發現有骨折。顱骨骨化較好。患兒能存活1～2年。骨極脆弱，輕傷可引起骨折。頭顱大而圓，多伴有腦積水。遲發性成骨不全：又稱為青少年型。出生時可能正常，只是在兒童期容易因輕傷而發生骨折。可分重型和輕型，前者在嬰兒期就有骨折，後者發生骨折較遲。最輕的只表現為藍色鞏膜，沒有骨折。