脆[性]X染色體是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。
基本介紹
- 中文名：脆[性]X染色體
- 外文名： fragile X chromosome
- 所屬學科：醫學_醫學遺傳學
- 發布時間：1995年
發布時間,出處 ,
發布時間
1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。
出處
《醫學名詞 第三分冊》
![脆[性]X染色體](/img/1/6a7/39145b7b1fdcd3f7bfb9bfbab22d.jpg "脆[性]X染色體")
脆[性]X染色體
相關詞條
- 脆性X
脆性X 脆性X也指脆性X染色體或脆性X綜合徵，是一種特殊的遺傳性疾病，是不完全外顯的X 染色體連鎖顯性遺傳性疾病。脆性X症狀 男性脆性X：男性患者 以智力低下，耳大及睪丸大為特徵。脆性X特點 1.有明細的智力低下症狀。2.沒有特點的發病期。
- 脆性X綜合徵
脆性X染色體是指在Xq27～Xq28帶之間的染色體呈細絲樣，導致其相連的末端呈隨體樣結構。由於這一細絲樣部位易發生斷裂。故稱脆性部位（fragilesite）。臨床表現 其典型的特徵為中度到重度的智力障礙，巨睪丸（50%患者睪丸體積達30～50ml，正常值為20ml）、大耳朵、語言障礙、智力低下，智商（IQ）為0～50。由於女性有...
- 脆[性]X染色體
脆[性]X染色體 脆[性]X染色體是1995年全國科學技術名詞審定委員會公布的醫學名詞。發布時間 1995年，經全國科學技術名詞審定委員會審定發布。出處 《醫學名詞 第三分冊》
- X染色體脆折症
X染色體脆折症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。病因學 此症是僅次於唐氏症，造成智障好發的第二原因，而唐氏症有95%並非遺傳所造成，但此症卻是一種遺傳性疾病。致病之FMR-1基因在1991年尋獲，由於其CGG重複過度擴增，導致不正常之甲基化+(...
- 小兒脆性X染色體
脆性X染色體即脆性X綜合徵（FXS），是一種不完全外顯的X染色體連鎖顯性遺傳性疾病，因患者X染色體的短臂Xq27.3帶有一脆性斷裂點而得名。FXS是男性發病，女性可有異常表現，臨床以智力低下，特殊面容、巨睪症、語言和行為異常為其典型表現。是一種人類智力低下的常見病。病因 本病徵X染色體長臂末端脆性位點的發生...
- X脆折症
這種X染色體脆折症病人以往少被診斷出來，因此被忽略了許久。在實驗診斷方面，早年主要藉染色體分析，1970年至1991年期間使用染色體測試(Chromosomal test)檢測觀察FRA(X)(q27.3)折斷情況，來確立診斷X染色體脆折症 1 3 。到了1991年之後則有DNA檢測：南方印漬法來檢測X染色體脆折症。表現症狀 其最主要影響的症狀...
- 性染色體病
性染色體病又稱性染色體異常綜合症，是指由性染色體（X或Y）的數目異常或結構畸變引起的疾病。性染色體病有多種類型，但都有共同的臨床特徵，即性腺發育不全或兩性畸形。類型信息 Klinefelter綜合徵 （一）Klinefelter綜合徵 1942年Klinefelter等首先報導而命名為Klinefelter綜合徵（Klinefelter syndrome），也稱先天性睪丸...
- x染色體(人體的遺傳物質)
在包括人類在內的高等哺乳類中，雌性個體細胞核中的2條X染色體，其中有一條異常凝縮，遺傳上表現為無活性。而參與促成這一去活過程的是一段名為Xist的非編碼RNA（non-coding RNA），但是其具體作用機制尚未被發現。在人類約20000至25000個基因之中，X染色體約有900至1200個基因。一般女性雖然都有兩條X染色體，但...
- 脆性X綜合徵實驗診斷
套用甲基化敏感的限制性內切酶酶切並與探針進行雜交，分析雜交後DNA片段大小，了解CGG重複次數和CpG島甲基化程度，從而對脆性X綜合徵進行診斷，Southern一印跡分析是目前最主要的確診方法。。（2）常規PCR：檢測CGG的重複次數，瓊脂糖凝膠電泳分析擴增產物，檢測脆性X染色體突變位點的CGG重複情況，及其長度多態性。常規PCR...
- 染色體異常
最常見的染色體疾病Down綜合徵（Down’ssyndrome）的新生兒發病率為1/700～1/600。除Down綜合徵之外，13三體綜合徵（trisomy13syndrome）的活嬰發病率為1/2000，女性多於男性，患兒母親平均生育年齡為31歲。18三體綜合徵（trisomy18syndrome）的活嬰發病率為1/4000女性多見患者母親平均生育年齡為34歲。脆性X染色體綜合...
- 染色體異常遺傳病
性染色體數目異常綜合徵 Klinefelter綜合徵 （Klinefelter syndrome）又稱為先天性睪丸發育不全或原發小睪丸症。患者性染色體為XXY，即比正常男性多了一條X染色體，因之本亦常稱為XXY綜合徵。Klinefelter綜合徵的發病率相當高，男性新生兒中達到1.2‰。根據白種人的資料，身高180cm的男性患病率為1/260，在精神病患者...
- 性染色體
人類體細胞具有46條染色體，其中44條（22對）為常染色體，另兩條在性發育中起決定性作用，稱為性染色體（sex chromosome）。已知人類有X和Y兩種性染色體。女性的兩條性染色體，大小與形態也完全相同，稱X染色體。男性的一條與X相同，另一條則小得多，稱Y染色體。Y染色體最重要的意義是決定男性性別，除此以外沒有...
- 性染色體學說
X和Y兩個性染色體在形態、結構和大小上均有明顯的差別，且男性細胞中的性染色體組成為XY，女性細胞中的性染色體組成則為XX，即男性為異型性染色體，女性為同型性染色體，這種性別決定方式為XY型性別決定。在配子發生時，男性可以產生含有X染色體的精子和含有Y染色體的精子，兩種精子的數目相等，女性只能形成一種含有X...
- 染色體檢查
sce 姐妹染色體互換；t 易位；tan 連續（串聯）易位；ter 末端；pter 短臂末端；qter 長臂末端；tri 三著絲粒。正常值 男性：46，XY； 女性：46，XX。臨床意義 1、性染色體數目和形態異常 （1）X染色體缺失 特納（Turner）綜合徵：45，X染色體為45個，只有1個X染色體。表型為女性，但性腺...
- 常染色體病
X染色體結構異常 核型有X染色體的各種缺失、易位和等臂。臨床表現多樣，主要取決於涉及X染色體上的哪些區段異常，因不同區段載有不同基因，缺失所導致的體徵也不同。1．X短臂缺失（XXp-）Xp遠端缺失病人有身材矮小等特納綜合徵表型，但性腺功能正常。Xp整個缺失，則患者既有特納綜合徵體徵又有性腺發育不全。X...
- 性染色體和常染色體
3、X、Y染色體的長短比較的學習。 4、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀的學習。 、常性染色體上基因控制狀...
- 染色體(細胞核的組成部分)
只有在細胞分裂中期（所有染色體以其濃縮形式在細胞中心排列），染色體通常在光學顯微鏡下才可見。在此之前，每個染色體已被複製一次（S階段），原來的染色體和其拷貝互稱姐妹染色體，兩個染色體通過著絲點（粒）連線。如果著絲點位於染色體的中間，則產生X形的染色體結構；如果著絲點位於其中一個末端附近，則產生雙臂的...
- X染色體去活化
X染色體去活化（英語：X-inactivation）又稱X染色體失活或里昂化（lyonization）。是指雌性哺乳類細胞中兩條X染色體的其中之一失去活性的現象，過程中X染色體會被包裝成異染色質，進而因功能受抑制而沉默化。里昂化可使雌性不會因為擁有兩個X染色體而產生兩倍的基因產物，因此可以像雄性般只表現一個X染色體上的基因。...
- 染色體性別
當然，常染色體對性別發育也有一定的影響，只是它們對全身發育的影響較大，鑑定性別一般不太考慮。因為是先天決定的,在可以預見的未來這種性別是無法改變的.在特殊情況下,決定生物性別的性染色體會出現變異,導致出現異常的染色體性別.如:XO,只有一條X染色體 XXX,有三條X染色體 XXY或者XYY 這種變異只有在動物胚胎或者...
