耳髁狀突綜合症

耳髁狀突綜合症(Auriculocondylar Syndrome)，全球只有24宗病例，非常罕見。

基本介紹

• 中醫病名：耳髁狀突綜合症
• 外文名：Auriculocondylar Syndrome
• 常見病因：基因變異
• 傳染性：無

案例

小朋友一出生便嚎哭、牙牙學語，其實可以說話是一種恩賜。美國西雅圖一名7歲女童萊克西，因早產出生，下顎畸形細小。每次開口，“下巴”便會頂著喉嚨，舌頭和原本在口腔內的其他組織也沒位置生長，阻塞氣道。萊克西不僅不能說話，必須插喉才能呼吸。

疾病

萊克西所患的是耳髁狀突綜合症(Auriculocondylar Syndrome)，全球只有24宗病例，非常罕見。

病人外耳或下顎畸形，普遍認為是在胎兒發育時，有基因變異未能發出指令製造蛋白質，導致下顎、面部肌肉及耳骨等畸形。