胎兒血標本可以直接經皮進行臍帶穿刺獲得(臍帶穿刺術).在B超監視下,套用23號或25號穿刺針直接刺入臍靜脈,一般臍帶上的穿刺點應該在臍帶的胎盤附著處附近.術時及術後的胎兒丟失率約為1%. 臍帶穿刺取胎兒血樣可以很快進行胎兒染色體分析,尤其是妊娠晚期發現胎兒有異常而需作進一步檢測時,短期淋巴細胞培養,在48~72小時內即能進行胎兒染色體結構分析.致命的染色體異常會左右產科處理.
