結締組織病是泛指結締組織受累的疾病，包括紅斑狼瘡、類風濕關節炎、硬皮病、皮肌炎、結節性多動脈炎、韋格納肉芽腫、巨細胞動脈炎及乾燥綜合徵等。美國風濕病學會1982年修訂的風濕病分類中，結締組織病還可包括變應性血管炎、貝赫切特綜合徵、結節性非化膿性發熱性脂膜炎等。結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同特徵，如多系統受累（即皮膚、關節、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，病情複雜，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等。
廣義的結締組織病還包括一組遺傳性的結締組織病，即由於先天性的缺陷使結締組織中某種成分（如膠原、彈性蛋白或糖胺聚糖）的生物合成或降解發生異常而引起的疾病。
基本介紹
- 英文名稱：connective tissue disease，CTD
- 就診科室：風濕免疫科
- 常見病因：與遺傳、免疫異常及病毒感染等有一定關係
- 常見症狀：多系統受累，反覆發作與緩解，各具有特徵性的表現
病因,臨床表現,檢查,診斷,治療,
病因
本病病因不十分清楚，一般認為與遺傳、免疫異常及病毒感染等有一定關係，是多因性疾病。隨著免疫學的進展，發現多數結締組織病均伴有免疫學的異常，如抑制性T細胞功能低下、體液免疫功能亢進，多數結締組織病有自身抗體存在，故也將這組病歸入自身免疫性疾病。
臨床表現
結締組織病具有某些臨床、病理學及免疫學方面的共同點，如多系統受累（即皮膚、關節、肌肉、心、腎、造血系統、中樞神經等可同時受累），病程長，病情複雜，可伴發熱、關節痛、血管炎、血沉增快、γ球蛋白增高等；但又各具有特徵性的表現。
檢查
針對自身抗原的自身抗體是包括系統性紅斑狼瘡、硬皮病、乾燥綜合徵、原發性膽汁性肝硬化、某些腫瘤及副腫瘤綜合徵等在內的許多疾病的特徵。其中一些自身抗體是疾病的特異性標記物，它們的抗原如核小體、核仁、小核核糖核蛋白（snRNPs）、著絲點抗原、線粒體和異質核糖核蛋白（hn-RNP）等細胞內大分子複合物或顆粒。B細胞過度活躍，T細胞功能異常和HLA易感性等多種因素都可能誘發自身抗體。類風濕因子常為陽性，滴度常增高，血沉常增快，部分患者有瀰漫的高丙球蛋白血症。部分患者血清補體有輕度到中度減少。有活動性肌炎時血清肌酸激酶和醛縮酶通常增高。部分患者有中度貧血與白細胞計數減少。有臨床意義的Coombs試驗陽性的溶血性貧血與血小板減少常見於系統性紅斑狼瘡。腎小球腎炎患者尿常規可查到血尿、管型和蛋白。
診斷
混合性結締組織病的診斷：
臨床常用Sharp標準：
1.主要標準
①重度肌炎；②肺部受累（二氧化碳彌散功能小於70%、肺動脈高壓、肺活檢示增殖性血管損傷）；③雷諾現象/食管蠕動功能降低；④關節腫脹、壓痛或手指硬化；⑤抗核抗體陽性，滴度>1：320，和（或）ENA抗體陽性。
2.次要標準
①脫髮；②白細胞計數減少；③貧血；④胸膜炎；⑤心包炎；⑥關節炎；⑦三叉神經病變；⑧頰部紅斑；⑨血小板減少；⑩輕度肌炎。
3.確診
①4個主要標準；②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320，需除外感染性或腫瘤性疾病。
4.可能診斷
①臨床上3個主要標準或2個主要標準及2個次要標準；②血清學抗核抗體陽性，滴度>1：320。
治療
一般以對症治療和控制病情發展為主。治療方案和藥物劑量應注意個體化的原則，並注意觀察藥物的不良反應。
