紋狀體小腦鈣化伴白質營養不良綜合徵

紋狀體小腦鈣化伴白質營養不良綜合徵，又稱侏儒-視網膜萎縮-耳聾綜合徵、Neill-Dingwall綜合徵、早老樣綜合徵、Cockayne綜合徵，為一遺傳性疾病，屬常染色體隱性遺傳。多數認為系侵犯中樞神經為主的先天性代謝障礙。也有人認為系腦白質營養不良。

【病因】

不明。

【病理改變】

屍檢見大腦灰質與白質脫髓鞘與萎縮變化，腦底神經節瀰漫性脫髓鞘變化，皮質神經細胞脫落，在皮質、基底神經節和小腦的血管周圍有鈣化灶，腦室擴大，視神經萎縮，細動脈內膜及中膜玻璃樣變性。腎小球基底膜增厚，腎小球透明變性，腎小管萎縮，間質纖維變。

【臨床表現】

2～3歲後出現症狀，呈進行性加重。智力發育遲鈍。生長發育遲緩、矮小呈侏儒狀。面部皮下脂肪萎縮、大耳朵、大手大腳、小頭畸形、上頜骨突起、駝背。兩側進行性傳導性耳聾、視網膜色素變性、視神經萎縮、瞳孔縮小(對擴瞳劑無反應)、白內障、眼震、眼球塌陷、瞳孔對光反應遲鈍。暴露皮膚對陽光過敏，有皮炎樣損害。有的步態不穩、言語不清、運動障礙、肢體動作性震顫、手足徐動症伴關節攣縮與脊柱後凸等。可有血壓增高，輕度腎功能損害。

X線可有骨質疏鬆及顱底顱骨增厚。腦脊液細胞數輕度增加，蛋白定量增高。腦電圖示普遍低電壓和神經傳導速度減慢。

【治療】

無特效。做好護理，預防繼發感染。

【預後】

不良，大多於成人前因感染死亡。