《紅細胞生成型原卟啉病致病基因mRNA異常剪下機制的研究》是依託上海交通大學，由孔曉飛擔任項目負責人的青年科學基金項目。
基本介紹
- 中文名：紅細胞生成型原卟啉病致病基因mRNA異常剪下機制的研究
- 項目類別：青年科學基金項目
- 項目負責人：孔曉飛
- 依託單位：上海交通大學
- 批准號：30800612
- 申請代碼：H0802
- 負責人職稱：主治醫師
- 研究期限：2009-01-01 至 2011-12-31
- 支持經費：20（萬元）
項目摘要
卟啉病是導致肝功能異常的原因之一。申請者在國際上率先報導國內首例因亞鐵鏊合酶基因（FECH）缺陷導致的紅細胞生成型原卟啉病（J hepatol,Feb,2008），在對該家系進行FECH基因mRNA表達分析時意外發現發生肝臟併發症的患者細胞系中存在多種異常剪下的mRNA，結合Haplotype分析和異常剪下mRNA序列的結果，斷定該異常mRNA來源於野生型染色體。目前國際上對紅細胞生成型原卟啉病肝臟併發症的原因依然不明，本研究擬增加研究對象，發現漢族人群中該疾病常見的遺傳變異，並對前期所發現的FECH基因異常剪下mRNA的原因進行研究，採用原核表達純化可溶性蛋白，研究變異與正常蛋白之間形成異源二聚體的可能，並在真核細胞內研究變異型是否對正常型蛋白產生Dominant-Negative作用，探討亞鐵鏊合酶在紅細胞生成型原卟啉病出現肝臟併發症是酶功能顯著下降的原因及其機制。
