眼球震顫肌陣攣綜合徵

【概述】

眼球震顫肌陣攣綜合徵，又稱Lenoble-Aubineau綜合徵。

【病因】

不明，可能為先天性家族遺傳性疾病。屬常染色體隱性遺傳。

【病理改變】

可見彌慢性非特異性腦膜血管和膠質的慢性中毒性改變。

【臨床表現】

多見於男性，常於生後一年發病。表現先天性眼球震顫(擺動性)、色素性視網膜病變、軀幹和四肢自發性肌肉陣攣。肌陣攣於寒冷或機械刺激時更明顯，部分同時伴頭部和肢體震顫。腱反射亢進、小腦性運動失調。常伴先天性牙齒異常、尿道下裂、面部不對稱及局部多汗和局限性水腫等血管舒縮功能紊亂的表現。