即肌肉萎縮性側索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,簡稱ALS)是一個漸進和致命的神經退行性疾病。起因是中樞神經系統內控制隨意肌的運動神經元(motor neuron)退化所致。ALS是肌肉萎縮症(Motor neurone disease)的其中一種,由於上、下運動神經元(upper/lower motor neurons)都退化和死亡並停止傳送訊息到肌肉,在不能運作的情況下,肌肉逐漸衰弱、萎縮。 最後,大腦完全喪失控制隨意運動的能力。這種疾病並不一定會影響病人的心理運作。相反,病人仍可保留髮病前的記憶、人格和智力;著名物理學家霍金即患有此證。
疾病描述:,症狀描述:,診斷描述:,治療描述:,
疾病描述:
從大腦皮層到肌肉的神經通路是複雜的,這條通路上任何地方出現功能障礙都能導致肌肉和運動疾患。若沒有來自神經的恰當刺激信號,肌肉則變得無力、萎縮,有時,即使肌肉本身是正常的,也會出現完全癱瘓。由於神經功能異常而發生的肌肉疾病包括肌萎縮側索硬化(盧·格里克病),進行性肌萎縮,進行性球麻痹,原發性側索硬化和進行性假性球麻痹。在大多數病例中,病因是不清楚的,這些疾病的遺傳傾向大約占10%。
所有這些疾病有相似性,在脊髓和腦內參與刺激肌肉的運動神經纖維出現進行性惡化,引起肌無力,最終導致癱瘓。並且,不同的疾病因影響神經系統的不同部位而出現不同部位的肌肉異常。因此,每種疾病出現身體的不同部位受累。這些疾病男性比女性更常見。疾病的各種症狀通常在50歲時開始表現出來。
症狀描述:
肌萎縮性側索硬化是一種進行性發展疾病,它開始的表現是雙手無力,而雙足卻不常發生。肌無力可以進展得更快,身體的同側比對側更明顯,並且,一般將發展到上臂和腿。痙攣也是常見的,並且可以在肌無力之前出現,但感覺保留完整。除了進行性發展的肌無力外,也出現強直,肌肉變得緊張,痙攣隨之而來,並且可以出現震顫。說話和吞咽肌肉乏力,將導致說話困難(構音障礙)和吞咽困難。最後,疾病可以使膈肌無力,導致呼吸障礙;某些人需要呼吸機幫助呼吸。
肌萎縮側索硬化總是進行性發展的,雖然進展速度可以有變化。大約有50%患有這種病的人將在出現首發症狀的3年內死亡。10%的患者可活10年或更長時間,偶有活30年者。
進行性肌萎縮與肌萎縮性側索硬化相似,但它進展更緩慢,不發生痙攣,並且肌無力也不嚴重,肌肉不隨意收縮或肌纖維震顫可以是最早的症狀。很多患有這種病的人可活25年或更久。
在進行性球麻痹中,支配嚼肌、吞咽肌和說話的肌肉的神經受影響,以致於這些功能變得困難。患有進行性球麻痹的人也可以發生奇怪的情緒反應,常常無原因地從高興的表情很快地轉變成悲傷的神情;經常有不正常的情緒發泄。吞咽困難常導致食物或唾液被吸入到肺內,通常在起病後1~3年內死亡,常常的死因是肺炎。
原發性側索硬化和進行性假性球麻痹是少見的,它們是緩慢進展改變的肌萎縮側索硬化。原發性側索硬化首先影響雙側上臂和大腿,而進行性假性球麻痹卻首先影響面部、頰部和咽喉部肌肉。在這兩種疾病中,嚴重肌強直伴隨肌無力。肌束震顫和萎縮不出現,勞動力逐漸喪失,發展的時間可超過幾年。
診斷描述:
當一個成年人出現進行性肌無力而又無感覺缺失時,醫生應懷疑是這類疾病。體檢和輔助檢查能幫助排除別的肌無力原因。測定肌電圖能夠判斷是神經還是肌肉的問題,但實驗室檢查不能判定是哪種神經疾病引起這些問題。醫生通過觀察分析軀體肌肉的受累情況、症狀何時開始、首先出現的症狀以及症狀如何演變可作出診斷。
治療描述:
這些疾病沒有特殊的治療,物理治療幫助病人保持肌肉強度,並且預防肌肉僵硬(攣縮),有吞咽困難的人必須給予更大的關懷幫助進食,要避免窒息;某些人必須通過胃管進食,胃管是通過腹壁插入到胃內的。力奧來素(貝克羅芬)能降低肌肉強直,有時能緩解肌肉痙攣。別的一些藥物可以減少痙攣和唾液生成。
研究者正在試驗某種物質,它能促進神經的生長(神經營養因子)。到目前為止臨床研究還沒有證實它的療效。