皮膚黃色瘤病

病因

黃色瘤常見於脂蛋白酯酶活性異常，肝內殘餘分解代謝異常或低密度脂蛋白(LDL）分解異常所致的，以甘油三脂分解代謝降低為特點的各種原發性和繼發性病變。高脂蛋白血症是皮膚黃色瘤病生成的主要原因，患者血漿脂質中過度增高的膽固醇、甘油三酯和磷脂等易在體表皮膚真皮內局限性沉積。見於各種類型的原發性和繼發性高脂蛋白血症中。

皮膚黃色瘤病

血漿脂質正常者也可出現皮膚黃色瘤病，稱之為正常脂蛋白血症性皮膚黃色瘤病，其發病則是由於血漿蛋白的異常病變或是組織細胞的異常增生而導致繼發性的血漿脂質局部沉積。如見於多發性骨髓瘤、高γ球蛋白血症、巨球蛋白血症和淋巴瘤、白血病等患者中，在一些原發性組織細胞增生性疾病和朗格罕組織細胞增生症（組織細胞增生症X）等患者中均可見有皮膚黃色瘤病出現。此外、由於遺傳性酶缺陷所致的葡萄糖腦苷脂病、鞘磷脂病等患者中也可有皮膚黃色瘤病性損害。

臨床上分為原發性黃色瘤和繼發性黃色瘤兩大類。原發性黃色瘤又有家族性和非家族性之分。家族性有遺傳基因，有不同程度的血脂質代謝障礙及系統表現，稱原發性家族性高脂蛋白血症黃色瘤(又可分為I、Ⅱ、Ⅲ、Ⅳ、V型高脂蛋白血症）；非家族性的病例散發，病因尚不明，血脂往往正常，稱原發性非家族性正常脂血性黃色瘤病。繼發性黃色瘤系指因其它疾病引起脂質代謝障礙、血脂增高所致的黃色瘤，如糖尿病、骨髓瘤和淋巴瘤等。繼發性黃色瘤亦見於血脂不高的疾病，如組織細胞增生症X、播散性黃色瘤、幼年性黃色肉芽腫等。

病理說明

各型黃色瘤的組織病理類似。主要為真皮內可見散在或成團的泡沫細胞，後者是具有吞噬能力的組織細胞，在吞噬了大量脂質後，胞漿內充滿脂質小滴而形成的。在常規切片中，由於脂質在處理過程中被溶解，故胞漿呈網狀或泡沫狀。黃色瘤細胞的核通常為單個，但亦可有多個。多核黃色瘤細胞的核為不規則分布，或聚集成環狀而其外周被泡沫狀胞漿所包圍，此種多核黃色瘤細胞稱Touton巨細胞。泡沫細胞巢周圍通常有結締組織反應。在陳舊性損害，大多數泡沫細胞為纖維化所替代。

皮膚黃色瘤病

臨床表現

皮膚黃色瘤可根據發病部位和外觀等分為以下不同類型，

（一）結節性黃色瘤（xanthomatuberosum）好發於四肢伸側及易受摩擦部位，如肘、膝、指關節、臀部、足跟部、皮損呈黃色、深褐色丘疹，性質堅實，可帶蒂。日久皮損增大成結節，直徑可大到5cm，並可互相融合，由於纖維化而變得更堅實。結節性黃色瘤可與掌黃色瘤、腱黃色瘤伴發；偶亦與發疹性黃色瘤或瞼黃色瘤伴發。黏膜受侵罕見。即使血脂恢復正常，皮損亦不易消退。本型主要發生於B脂蛋白增高的病例，即ⅡA型和Ⅲ型，偶亦見於ⅡB型和Ⅳ型。（二）扁平黃色瘤（xanthomaplanum）本型呈柔軟淡黃到淡棕色斑或輕度高起的斑塊。局限或泛發，直徑可達5cm，可發生於眼瞼（臉黃色瘤）、頭，頸、軀幹和四肢。皮損亦見於手掌、掌紋處及指尖。扁平黃色瘤通常持久存在，亦可與結節性黃色瘤。發疹性黃色瘤等伴發。約60%的患者患有Ⅲ型高脂蛋白血症，少數可患有Ⅳ型高脂蛋白血症，但亦有見於血脂蛋白正常者。

皮膚黃色瘤病

（三）腔腱黃色瘤（xanthomatendinosum）可侵犯肌腱韌帶、肌膜和骨膜，常侵犯手背、手指、肘、膝和足跟部，皮膚呈無痛性堅實結節，大小約1m或更大，以指節和跟腱部皮損最明顯。可與結節性黃色瘤和瞼黃色瘤伴發。腱黃色瘤見於Ⅱ型和Ⅲ型高脂蛋白血症，偶亦見於血脂正常而患有腦－腱黃色瘤病（cetebrotendinousxanthomatosis）的患者，其特點為白內障、肌腱、肺和小腦黃色瘤病，由於小腦受侵，出現小腦共濟失調和智力減退。此外亦有報告血脂正常的患者發生腱黃色瘤者。血脂異常糾正後，腱黃色瘤可不消退。

（四）發疹性黃色瘤（xanthomaeruptivum）為突發性成群、紅或黃色丘疹，帽針頭至豌豆大小，周圍繞以紅暈，類似膿皰，伴劇癢，可形成潰瘍。皮損常自行消退，好發於四肢伸側，特別是肘膝部和臀、背、腹和軀幹受壓處。顏面、頭、唇和上齶不常受累，口腔損害往往獨立，但亦可群集形成斑塊，可伴發Koebner現象。皮損可因血漿中出現高濃度甘油三脂所致，亦可見於患I、Ⅲ、Ⅳ或V型高脂蛋白血症患者。血清脂質異常消退後，皮損往往消退而不遺留痕跡，偶有色素減退。

（五）瞼黃色瘤（xanthelasma）呈黃白色扁平或稍隆起斑片或斑塊，主要位於上瞼，亦見於下瞼，特別是內眥處。皮損可互相融合，觸之柔軟。主要見於成人，偶亦見於青少年及兒童，約25%的患者伴發血漿膽固醇水平增高。青年期發生瞼黃色瘤者，其高脂蛋白血症的發生率較高。

化驗檢查

診斷和鑑別：根據黃色、橘黃色斑片、丘疹或結節，結合組織病理，較易診斷。腱黃色瘤應與痛風、腱鞘囊腫、腱鞘巨細胞瘤和類脂質皮膚關節炎鑑別，發疹性黃色瘤應與播散性黃色瘤、發疹性汗管瘤、播散性環狀肉芽腫、粟粒性肉樣瘤、平滑肌瘤等鑑別。

治療

治療應首先查找類脂代謝障礙的原因，如飲食、遺傳、糖尿病等，針對病因予以矯治。體重過高者應降低體重，調節膳食，進低脂肪、低熱能、低膽固醇飲食，並套用降血脂藥物。當血漿脂類降至正常時，幾周內皮疹可以消退。大的結節可由外科切除，皮下損害可以電灼

⒈對合併高脂蛋白血症者，根據不同類型分別控制飲食，給低脂、低糖飲食。可服用降脂藥如消膽胺、安妥明、煙酸等。

⒉對限局性、數目少而小的皮損，可酌用電分解、電凝、雷射或液氮冷凍去除，較大者可行外科切除。

主要是外科手術廣泛切除。放射治療和套用激素在個別病例可抑制瘤生長，但一般認為不能作為主要的治療手段，可作為無法手術者的姑息治療。

皮膚黃色瘤病

一手術要點本症雖具有多次復發的惡性生物學行為，但手術廣泛徹底的切除，可杜絕復發。

⒈術中冰凍切片檢查大多數病人術前雖已擬診為本病，但主要根據術中冰凍切片證實。

⒉必須廣泛切除切除範圍必須有一定的廣度及深度。應該包括瘤周圍3～5cm的正常皮膚，肌肉、肌腱等組織及其深面一定的正常組織。如瘤侵及骨膜或腹膜，應一併切除。如瘤包繞著重要的血管和神經，應作銳分離，必要時可作血管移植。嚴重掌握截肢及半骨盆截肢的適應症。

⒊必須掌握組織移植的治療手段瘤廣泛切除，常造成局部軟組織的缺損及重要組織裸露，必須套用組織移植修復局部。反之，只有掌握了組織移植的治療手段，方能為瘤手術根治創造條件。

二修複方法瘤病廣泛切除後，常有肌肉缺損或大血管神經裸露，骨、關節的外露及軟骨組織缺損，局部肌皮瓣或肌瓣的修復最為理想。其優點為：①血運豐富，易成活。②操作簡便。③立即一次修復缺損。④抗感染力強。⑤組織豐厚，可為良好的襯墊，可起緩衝的作用。⑥旋轉弧度較大，便於各方向的轉移，若形成島狀肌皮瓣，可達180º的轉位。茲將好好部位手術後缺損的肌皮瓣修複方法分述如下：

⒈臀部腫塊根治術後，常有坐骨神經裸露，髂骨外露，均需較厚的組織修復，可採用闊筋膜張肌皮瓣進行立即轉移，其營養血管為旋股外側動脈的橫文，從肌肉的上中1/3交界處進入肌皮瓣。肌皮瓣長寬比例可達15×35～40cm，供區一期縫合。

⒉股內側腫塊根治術後，較深的軟組織缺損或大血管的暴露時，也可採用闊筋膜張肌骨皮瓣修復。

⒊股外側腫塊術後，可套用股薄肌肌皮瓣修復，其血管蒂為旋股內側動脈或股深動脈的分支，從肌肉的上1/3進入該瓣，長寬比例為6×24cm，供區一期縫合。

⒋膕窩部腫塊切除後，常有膕動靜脈及膕神經的外露，時有腫物包繞血管神經束，如能銳性分離神經，鈍性分離血管，則肢體就能保留。可套用對側的腓腸肌內側頭肌皮瓣轉移，交腿姿勢固定。其血管蒂為膕動脈在膝關節水平分出的腓腸內側血管，自該肌上極進入肌肉，皮瓣長寬比例可達8×25cm。供區植皮消滅創面。

⒌肩胛部好發於大於圓肌腫塊切除後，套用下斜方肌島狀皮瓣修復，其營養血管為頸橫動脈淺支的降支，皮瓣長寬比例可達10×15cm。供區一期縫合。

⒍腹壁腫物切除術後，網織物修補（NylonTeflon、Dacron、Polyglactin等），皮膚缺損少，可直接拉攏縫合；缺損過多，可套用對側腹壁淺島狀皮瓣修復，加壓包紮。