基本介紹
- 就診科室：內分泌科
- 常見發病部位：甲狀旁腺
- 常見病因：甲狀旁腺素分泌不足、無生物活性的甲狀旁腺素、甲狀旁腺素抵抗-假性甲旁減
- 常見症狀：指端或嘴部麻木和刺痛，肌肉痙攣等
- 傳染性：無
病因,臨床表現,檢查,治療,預後,預防,
病因
1.甲狀旁腺發育不全
先天性甲狀旁腺發育不全可致甲旁減，在新生兒時發病。可單一地發生甲旁減，也可有先天性胸腺萎縮的免疫缺陷和先天性心臟異常。
2.甲狀旁腺損傷
多見於甲狀腺癌根治或甲狀旁腺功能亢進症多次手術後，切除或損傷甲狀旁腺組織，影響甲狀旁腺血液供應。有暫時性和永久性甲旁減兩種情況。頸前部或甲狀腺手術引起的甲旁減的發生率約0.2%～5.8%。原發性甲旁亢患者術後出現永久性甲旁減約0.5%。極少數的病例是因接受頸部放射治療後發生甲旁減。
3.金屬中毒
如血色病（鐵）、地中海貧血（鐵）和肝豆狀核變性（Wilson氏病、銅）等。
4.甲狀旁腺浸潤性疾病
如澱粉樣變、結核病、結節病、肉芽腫或腫瘤浸潤而引起。
5.自身免疫性多腺體疾病
如家族性內分泌病變—甲狀旁腺功能減退、艾迪生病及黏膜皮膚念珠菌病綜合徵。
6.甲狀旁腺素分泌缺陷
如鈣敏感受體和甲狀旁腺激素的基因異常，導致PTH分泌的調控與合成障礙。
7.甲狀旁腺素分泌的調節異常
（1）母親患甲狀旁腺功能亢進的新生兒；
（2）甲旁亢患者手術後；
（3）低鎂血症。
8.靶組織對PTH生物學作用反應的缺陷
靶組織對PTH作用的抵抗可原發於假性甲旁減或繼發於低鎂血症。
臨床表現
1.神經肌肉應激性增加
初期主要有麻木、刺痛和蟻走感，嚴重者呈手足搐搦，甚至全身肌肉收縮而有驚厥發作。一般當血游離鈣濃度≤0.95mmol/L（3.8mg/dl），或血總鈣值≤1.88mmol/L（7.5mg/dl）時常出現症狀。也可伴有植物神經功能紊亂，如出汗、聲門痙攣、氣管呼吸肌痙攣及膽、腸和膀胱平滑肌痙攣等。體徵有面神經叩擊征（Chvostek征）陽性，和束臂加壓試驗（Trousseau征）陽性。
2.神經系統表現
癲癇發作，其類型有大發作、小發作、精神運動性發作和癲癇持續狀態。伴有肌張力增高、手顫抖。精神症狀有興奮、焦慮、恐懼、煩躁、欣快、抑鬱、記憶力減退、妄想、幻覺和譫妄等。約15%病例有智力減退，大約5%見視乳頭水腫，偶有顱內壓增高，腦電圖示一般節律慢波、爆發性慢波以及有尖波、棘波、癲癇樣放電改變。
3.外胚層組織營養變性
如低鈣性白內障、出牙延遲、牙發育不全、磨牙根變短、齲齒多、甚至缺牙、皮膚角化過度、指（趾）甲變脆、粗糙和裂紋及頭髮脫落等。
4.骨骼改變
病程長、病情重者可有骨骼疼痛，以腰背和髖部多見。骨密度正常或增加。
5.胃腸道功能紊亂
有噁心、嘔吐、腹痛和便秘等。
6.心血管異常
低血鈣刺激迷走神經可導致心肌痙攣而突然死亡。患者心率增速或心律不齊。心電圖示QT間期延長。重症患者可有甲旁減性心肌病，心力衰竭。
7.轉移性鈣化
多見於腦基底節（蒼白球、殼核和尾狀核），常對稱性分布。腦CT檢查陽性率高，約50%左右。病情重者，小腦、齒狀核、腦的額葉和頂葉等腦實質也可見散在鈣化。其他軟組織、肌腱、脊柱旁韌帶等均可發生鈣化。
8.假性甲旁減的特殊表現
典型患者常有所謂AHO體型（身材矮粗、體型偏胖、臉圓、頸短、盾狀胸），指、趾骨畸形（多為第4、5掌骨或跖骨）。軟組織鈣化和骨化多較繼發性和特發性甲旁減多見。
檢查
1.血鈣
血鈣水平≤2.13mmol/L（8.5mg/dl）。有明顯症狀者，血總鈣值一般≤1.88mmol/L（7.5mg/dl），血游離鈣≤0.95mmol/L（3.8mg/dl）。
2.血磷
多數患者增高，部分患者正常。
3.24小時尿鈣和磷排量
尿鈣排量減少。腎小管回吸收磷增加，尿磷排量減少，部分患者正常。
4.血鹼性磷酸酶
正常。
5.血PTH值
多數低於正常，也可以在正常範圍，因低鈣血症對甲狀旁腺是一強烈刺激，當血總鈣值≤1.88mmol/L（7.5mg/dl）時，血PTH值應有5～10倍的增加，所以低鈣血症時，如血PTH水平在正常範圍，仍屬甲狀旁腺功能減退，因此測血PTH時，應同時測血鈣，兩者一併分析。假性甲狀旁腺功能減退症的患者，血PTH水平均是增高的。原發性甲旁亢和散發性甲旁亢患者雖然血PTH也是升高的，但同時有高血鈣、低血磷。
治療
應早期診斷和及時治療，治療目標是控制病情，使症狀緩解，血清鈣糾正至正常低限或接近正常，尿鈣排量保持在正常水平，嬰兒<1.0mmol/24h（40mg/24h），兒童<0.1～0.15mmol/kg/24h（4～6mg/kg/24h），成人2.5～7.5mmol/24h（100～300mg/24h）。
1.鈣劑和維生素D及其衍生物的套用
這一經典治療方案還將是未來很長時間內的主要治療手段。維生素D及其衍生物的治療劑量因人而異，個體差異較大，需酌情制定治療方案。服鈣劑和維生素D製劑時，藥物劑量的調整應兼血鈣和磷水平以及尿鈣排量，治療不足會仍有手足搐搦發作和基底節鈣化等併發症，治療過度有高鈣血症和泌尿繫結石發生風險。當血鈣尚未達到目標值而24小時尿鈣已>8.75mmol（350mg）時，可考慮加用雙氫克尿噻和鉀鹽（如枸櫞酸鉀），以促進腎臟遠曲小管對鈣的重吸收。密切監測血鈣磷和24小時尿鈣。假性甲旁減的治療相對容易，其血鈣更易被糾正且不容易出現高尿鈣。
（1）鈣劑 應長期口服，葡萄糖酸鈣、乳酸鈣、氯化鈣和碳酸鈣中分別含元素鈣9.3%、13%、27%和40%。少數病例單純服鈣劑即可糾正低鈣血症。餐中服用鈣劑有助於降低血磷。
（2）維生素D及其衍生物 ①維生素D2或D3，個別患者需更大劑量。②雙氫速變固醇（dihydrotachysterolDHT或AT10）一般從小量開始，一次服，開始每周監測血和尿鈣，酌情調整藥量。③骨化三醇（1，25（OH）2D3，即鈣三醇）。④阿法骨化醇（1α（OH）D3）適用於肝功能正常的患者，分三次口服，其治療劑量約為骨化三醇的1.6～2倍。
2.甲狀旁腺激素替代治療
理論上應為甲旁減最理想的治療，已有基因重組的人PTH製劑上市，但目前多用於骨質疏鬆治療。多項臨床試驗提示PTH1-34皮下注射治療較傳統的補充鈣劑和維生素D的治療可以更好地使血鈣達正常範圍，並減少高尿鈣發生，因此可減少腎結石、腎功能不全的發生率。但因其價格太高，且長期套用的安全性證據仍不充分，FDA目前尚未批准PTH用於兒童和24歲以下的成人。即使是在成人，PTH治療甲旁減的適應證也還未被FDA批准。
3.甲狀旁腺移植
目前還存在供體來源、排異反應等諸多問題，因此尚在研究中，未套用於臨床治療。
預後
繼發性甲旁減的預後與原發病有很大關係。對於特發性甲旁減和假性甲旁減，鈣劑和維生素D的聯合套用完全可以控制病情，因此決定預後的重點是能否得到早期正確的診斷和合理的治療。這不僅意味著消除低血鈣相關的手足搐搦和神經系統症狀，而且可以預防和防止低鈣性白內障和基底節鈣化的發生和進展。
預防
高水平的頸部外科手術是減少頸部手術繼發甲旁減的重要因素。控制好母親的血鈣水平，可減少新生兒甲旁減。
